Хетерозиготна дефиниция
Вашите гени са изградени от ДНК. Тази ДНК предоставя инструкции, които определят черти като цвета на косата и кръвната Ви група.
Има различни версии на гените. Всяка версия се нарича алел. За всеки ген вие наследявате два алела: един от вашия биологичен баща и един от вашата биологична майка. Заедно тези алели се наричат генотип.
Ако двете версии са различни, имате хетерозиготен генотип за този ген. Например, ако сте хетерозиготни за цвета на косата, това може да означава, че имате един алел за червена коса и един алел за кестенява коса.
Връзката между двата алела влияе върху това кои черти се изразяват. Той също така определя за какви характеристики сте превозвач.
Нека разгледаме какво означава да бъдеш хетерозиготен и ролята, която играе в генетичния ти състав.
Разлика между хетерозиготни и хомозиготни
Хомозиготният генотип е противоположността на хетерозиготния генотип.
Ако сте хомозиготни за определен ген, сте наследили два от същите алели. Това означава, че вашите биологични родители са допринесли с идентични варианти.
В този сценарий може да имате два нормални алела или два мутирали алела. Мутиралите алели могат да доведат до заболяване и ще бъдат обсъдени по-късно. Това също влияе кои характеристики се появяват.
Хетерозиготен пример
В хетерозиготния генотип двата различни алела взаимодействат помежду си. Това определя как се изразяват техните черти.
Обикновено това взаимодействие се основава на доминиране. Алелът, който се изразява по-силно, се нарича „доминиращ“, докато другият се нарича „рецесивен“. Този рецесивен алел е маскиран от доминиращия.
В зависимост от това как взаимодействат доминиращите и рецесивните гени, хетерозиготният генотип може да включва:
Пълно господство
При пълно господство, доминиращият алел напълно покрива рецесивния. Рецесивният алел изобщо не се изразява.
Един пример е цветът на очите, който се контролира от няколко гена. Алелът за кафяви очи е доминиращ за този за сините очи. Ако имате по един от всеки, ще имате кафяви очи.
Все още имате рецесивен алел за сини очи. Ако се размножавате с някой, който има същия алел, възможно е детето ви да има сини очи.
Непълно господство
Непълно доминиране възниква, когато доминиращият алел не отменя рецесивния. Вместо това те се смесват заедно, което създава трета черта.
Този тип доминиране често се наблюдава в текстурата на косата. Ако имате един алел за къдрава коса и един за права коса, ще имате вълнообразна коса. Вълнистостта е комбинация от къдрава и права коса.
Съвместност
Кодоминирането се случва, когато двата алела са представени едновременно. Те обаче не се смесват. И двете черти са еднакво изразени.
Пример за кодоминиране е кръвната група AB. В този случай имате един алел за кръв тип А и един за тип В. Вместо да смесвате и създавате трети тип, и двата алела правят и двете видове кръв. Това води до кръв тип АВ.
Хетерозиготни гени и болести
Мутирал алел може да причини генетични състояния. Това е така, защото мутацията променя начина на експресия на ДНК.
В зависимост от състоянието мутиралият алел може да бъде доминиращ или рецесивен. Ако е доминиращо, това означава, че е необходимо само едно мутирало копие, за да доведе до заболяване. Това се нарича „доминиращо заболяване“ или „доминиращо разстройство“.
Ако сте хетерозиготни за доминиращо разстройство, имате по-голям риск да го развиете. От друга страна, ако сте хетерозиготна за рецесивна мутация, няма да я получите. Нормалният алел поема и вие просто сте носител. Това означава, че децата ви могат да го получат.
Примери за доминиращи заболявания включват:
Болест на Хънтингтън
Генът HTT произвежда ловентин, протеин, който е свързан с нервните клетки в мозъка. Мутация в този ген причинява болестта на Хънтингтън, невродегенеративно разстройство.
Тъй като мутиралият ген е доминиращ, човек само с едно копие ще развие болестта на Хънтингтън. Това прогресивно мозъчно състояние, което често се проявява в зряла възраст, може да причини:
- неволеви движения
- емоционални проблеми
- лошо познание
- проблеми с ходенето, говоренето или преглъщането
Синдром на Марфан
Синдромът на Марфан включва съединителната тъкан, която осигурява здравина и форма на структурите на тялото. Генетичното разстройство може да причини симптоми като:
- необичайно извит гръбначен стълб или сколиоза
- свръхрастеж на определени кости на ръцете и краката
- късогледство
- проблеми с аортата, която е артерията, която пренася кръв от сърцето ви до останалата част от тялото ви
Синдромът на Марфан е свързан с мутация на FBN1 ген. Отново се изисква само един мутирал вариант, който да причини състоянието.
Фамилна хиперхолестеролемия
Фамилна хиперхолестеролемия (FH) се среща при хетерозиготни генотипове с мутирало копие на APOB, LDLR, или PCSK9 ген. Това е доста често, засяга 1 на 200 до 250 души.
FH причинява изключително високи нива на LDL холестерол, което увеличава риска от коронарна артериална болест в ранна възраст.
За вкъщи
Когато сте хетерозиготни за определен ген, това означава, че имате две различни версии на този ген. Доминиращата форма може напълно да маскира рецесивната или да се смесят заедно. В някои случаи и двете версии се появяват едновременно.
Двата различни гена могат да си взаимодействат по различни начини. Тяхната връзка е това, което контролира вашите физически характеристики, кръвна група и всички черти, които ви правят това, което сте.
