Какво представлява аненцефалията?

Общ преглед

Аненцефалията е вроден дефект, при който мозъкът и костите на черепа не се образуват напълно, докато бебето е в утробата. В резултат на това мозъкът на бебето, особено малкият мозък, се развива минимално. Малкият мозък е частта от мозъка, отговорна главно за мисленето, движението и сетивата, включително допир, зрение и слух.

Аненцефалията се счита за дефект на нервната тръба. Невронната тръба е тесен вал, който обикновено се затваря по време на развитието на плода и образува мозъка и гръбначния мозък. Това обикновено се случва до четвъртата седмица на бременността, но ако не стане, резултатът може да бъде аненцефалия.

Това нелечимо състояние засяга около три бременности на 10 000 в Съединените щати всяка година, според Центровете за контрол на заболяванията (CDC). В около 75 процента от случаите бебето е мъртвородено. Други бебета, родени с аненцефалия, могат да оцелеят само няколко часа или дни.

В много случаи бременността, включваща дефект на нервната тръба, завършва със спонтанен аборт.

Какво го причинява и кой е изложен на риск?

Причината за аненцефалията обикновено е неизвестна, което може да бъде разочароващо. При някои бебета причината може да е свързана с генни или хромозомни промени. В повечето случаи родителите на бебето нямат фамилна анамнеза за аненцефалия.

Излагането на майката на определени токсини от околната среда, лекарства или дори храни или напитки може да играе роля. Изследователите обаче не знаят достатъчно за тези потенциални рискови фактори, за да предоставят каквито и да било насоки или предупреждения.

Излагането на високи температури, независимо дали от сауна или гореща вана или от висока температура, може да повиши риска от дефекти на нервната тръба.

Клиниката в Кливланд предполага, че някои лекарства с рецепта, включително някои от тези, използвани за лечение на диабет, могат да увеличат риска от аненцефалия. Диабетът и затлъстяването може да са рискови фактори за усложнения на бременността, така че винаги е идеално да говорите с Вашия лекар за всички хронични състояния и как те могат да повлияят на бременността Ви.

Един важен рисков фактор, свързан с аненцефалията, е недостатъчният прием на фолиева киселина.Липсата на това ключово хранително вещество може да повиши риска от раждане на бебе с други дефекти на нервната тръба в допълнение към аненцефалията, като спина бифида. Бременните жени могат да минимизират този риск с добавки с фолиева киселина или промени в диетата.

Ако сте имали бебе с аненцефалия, шансът ви да имате второ бебе със същото състояние или различен дефект на нервната тръба се увеличава с 4 до 10 процента. Две предишни бременности, засегнати от аненцефалия, увеличават честотата на рецидиви до около 10 до 13 процента.

Как се диагностицира?

Лекарите могат да диагностицират аненцефалията по време на бременност или веднага след раждането на бебето. При раждането аномалиите на черепа могат лесно да се видят. В някои случаи липсва част от скалпа, заедно с черепа.

Пренаталните тестове за аненцефалия включват:

• Кръвен тест. Високите нива на чернодробния протеин алфа-фетопротеин могат да показват аненцефалия.
• Амниоцентеза. Течността, изтеглена от околоплодния мехур, заобикалящ плода, може да бъде изследвана за търсене на няколко маркера за необичайно развитие. Високите нива на алфа-фетопротеин и ацетилхолинестераза са свързани с дефекти на нервната тръба.
• Ултразвук. Високочестотните звукови вълни могат да помогнат за създаването на изображения (сонограми) на развиващия се плод на екрана на компютъра. Сонограмата може да показва физическите признаци на аненцефалия.
• Ядрено-магнитен резонанс на плода. Магнитно поле и радиовълни създават изображения на плода. Ядрено-магнитен резонанс на плода предоставя по-подробни снимки, отколкото ултразвук.

Клиниката в Кливланд предлага пренатално изследване за аненцефалия между 14-та и 18-та седмица на бременността. Ядрено-магнитен резонанс на плода се провежда по всяко време.

Какви са симптомите?

Най-забележимите признаци на аненцефалия са липсващите части на черепа, които обикновено са костите в задната част на главата. Някои кости отстрани или отпред на черепа също може да липсват или да са зле оформени. Мозъкът също не се формира правилно. Без здрав малък мозък човек не може да оцелее

Други признаци могат да включват сгъване на ушите, цепнатина на небцето и лоши рефлекси. Някои бебета, родени с аненцефалия, също имат сърдечни дефекти.

Как се лекува?

Няма лечение или лечение за аненцефалия. Детето, родено със заболяването, трябва да бъде топло и удобно. Ако липсват части от скалпа, откритите части на мозъка трябва да бъдат покрити.

Продължителността на живота на бебе, родено с аненцефалия, е не повече от няколко дни, по-вероятно няколко часа.

Аненцефалия срещу микроцефалия

Аненцефалията е едно от няколкото състояния, известни като цефални нарушения. Всички те са свързани с проблеми с развитието на нервната система.

Едно разстройство, подобно на аненцефалията в някои отношения, е микроцефалията. Бебе, родено с това състояние, има по-малка от нормалната обиколка на главата.

За разлика от аненцефалията, която е очевидна при раждането, микроцефалията може да присъства или да не присъства при раждането. Може да се развие през първите няколко години от живота.

Дете с микроцефалия може да изпита нормално узряване на лицето и други части на тялото, докато главата остава малка. Някой с микроцефалия може да се забави в развитието и да се сблъска с по-кратък живот от този, който няма главно заболяване.

Каква е перспективата?

Въпреки че едно дете да развие аненцефалия може да бъде опустошително, имайте предвид, че рискът от последващи бременности да се развият по същия начин е все още много нисък. Можете да помогнете за намаляването на този риск още повече, като се уверите, че консумирате достатъчно фолиева киселина преди и по време на бременността.

CDC работи с Центровете за изследване и превенция на вродени дефекти върху проучвания, изследващи подобрени методи за профилактика и лечение на аненцефалия и целия спектър от вродени дефекти.

Ако сте бременна или планирате да забременеете, говорете с Вашия лекар скоро за всички начини, по които можете да помогнете за подобряване на шансовете за здравословна бременност.

Може ли да се предотврати?

Предотвратяването на аненцефалията може да не е възможно във всички случаи, въпреки че има някои стъпки, които могат да намалят рисковете.

Ако сте бременна или бихте могли да забременеете, CDC препоръчва дневен прием на поне 400 микрограма фолиева киселина. Направете това, като приемате добавка с фолиева киселина или като ядете храни, обогатени с фолиева киселина. Вашият лекар може да препоръча комбинация от двата подхода, в зависимост от вашата диета.