Всичко, което трябва да знаете за наследствения ангиоедем

Наследственият ангиоедем (HAE) е рядко генетично заболяване, което протича в семейства. Засяга приблизително 1 на 50 000 до 150 000 души по света.

HAE причинява „атаки“ или епизоди на силно подуване. Това подуване е най-вероятно да засегне лицето, ръцете, краката и гениталиите. Това може също да засегне стомашно-чревния тракт, дихателните пътища или други части на тялото, които могат да бъдат животозастрашаващи.

Отделете малко време, за да научите повече за това състояние, включително възможности за лечение, задействания и други.

Лечение

Има две основни цели за лечение на HAE: да облекчи симптомите на атака и да намали честотата на тези атаки.

Лечение на симптоми

За лечение на остра атака на симптоми на HAE, Вашият лекар може да предпише едно от следните лекарства:

• С1 инхибитори, като Berinert или Ruconest
• екалантид (Kalbitor)
• икатибант (Firazyr)

Тези лекарства понякога се наричат ​​лечения при поискване. Вашият лекар може да ви помогне да научите кога и как да ги използвате.

Ако имате проблеми с дишането по време на атака, трябва да използвате лекарството си при поискване, ако е налично. След това се свържете с 911 или отидете в спешно отделение за последващи грижи.

За лечение на тежки затруднения с дишането, Вашият лекар може да се наложи да извърши медицинска процедура като интубация или трахеотомия, за да отвори дихателните Ви пътища.

Предотвратяване на симптоми

За да помогне за намаляване на честотата на атаките, Вашият лекар може да предпише едно от следните лекарства:

• С1 инхибитори, като Cinryze или Haegarda
• ланаделумаб-фльо (Takhzyro)
• андрогенна хормонална терапия, като даназол
• в някои случаи антифибринолитично лекарство, като епсилон аминокапронова киселина (Amicar) или транексамова киселина (Lysteda, Cyklokapron)

Вашият лекар може също да Ви насърчи да промените начина на живот, за да ограничите излагането си на определени тригери. Например намаляването на емоционалния стрес може да помогне за предотвратяване на епизоди на симптоми.

Снимки

Симптоми

Симптомите на HAE обикновено се появяват за първи път в детството или юношеството.

По време на атака може да изпитате някой от следните симптоми:

• подуване на лицето, ръцете, краката, гениталиите или други части на тялото
• коремна болка, гадене, повръщане или диария поради подуване на стомашно-чревния тракт
• затруднено преглъщане, говорене или дишане, ако подуването засяга дихателните Ви пътища

Около една трета от хората с HAE развиват обрив. Не е сърбящо или болезнено.

Ако развиете подуване на дихателните пътища, това може да причини потенциално животозастрашаващи проблеми с дишането. Важно е да се лекувате и да потърсите спешна помощ веднага.

Видове

Има три основни типа HAE. Всеки тип се причинява от различни генетични мутации.

И трите генетични мутации карат тялото ви да произвежда твърде много брадикинин, протеинов фрагмент, който помага за стимулиране на възпалението.

Брадикининът предизвиква промени в стените на кръвоносните Ви съдове, които ги карат да станат по-пропускливи или пропускливи.

Това позволява излишната течност да изтече от кръвоносните Ви съдове в други тъкани, което води до подуване.

Тип 1

HAE от тип 1 съставлява около 85 процента от всички случаи на HAE.

Причинява се от мутации в КЪРПАНЕ 1 ген. Този ген казва на тялото ви как да произвежда С1 инхибитор, протеин, който ограничава производството на брадикинин.

Ако имате генетични мутации, които причиняват тип 1 HAE, тялото ви няма да произведе достатъчно C1 инхибитор.

Тип 2

HAE от тип 2 представлява около 15 процента от всички случаи на HAE.

Подобно на тип 1, той е причинен от мутации в КЪРПАНЕ 1 ген.

Ако имате генетични мутации, които причиняват HAE тип 2, тялото ви ще произведе C1 инхибитор, който не работи правилно.

Тип 3

HAE от тип 3 се среща много рядко. Точната причина не винаги е известна, но някои случаи от нея са резултат от мутации в F12 ген.

Този ген дава на вашето тяло инструкции за производството на коагулиращ фактор XI, протеин, който играе роля в производството на брадикинин.

Ако наследите генетични мутации, които причиняват тип 3 HAE, тялото ви ще произведе свръхактивен коагулиращ фактор XII.

Задействания

Ако имате HAE, може да откриете, че определени тригери причиняват епизоди на симптоми да се развиват или влошават.

Честите задействания включват:

• физически наранявания
• стоматологични процедури или хирургия
• вирусни инфекции
• емоционален стрес

Може също да изпитате епизоди на симптоми без известен спусък.

Outlook

Средната продължителност на живота на хората с HAE е същата като общата популация, според скорошно изследване.

HAE може да причини животозастрашаващи затруднения с дишането, ако имате подуване на дихателните пътища. Когато това се случи, от съществено значение е незабавното лечение.

Ако развиете затруднено дишане по време на епизод от симптоми, вземете лекарства при поискване, ако ги имате под ръка. След това се обадете на 911 или отидете направо до спешно отделение.

Диагноза

Някои от симптомите на HAE са подобни на тези при други състояния. Например, алергичните реакции също могат да причинят подуване, стомашно-чревни симптоми и затруднено дишане.

За да диагностицира причината за симптомите Ви, Вашият лекар първо ще извърши задълбочена клинична оценка и ще Ви попита за Вашата лична и семейна медицинска история.

Ако Вашият лекар подозира, че симптомите Ви са причинени от HAE, той ще назначи кръвни тестове, за да провери нивото на определени протеини в кръвта Ви. Те могат също да наредят генетични тестове, за да проверят за определени генетични мутации.

HAE се причинява от генетични мутации, които могат да се предават от родител на дете. Това означава, че състоянието има тенденция да протича в семейства.

Спонтанните мутации обаче могат да доведат до развитие на болестта при хора без фамилна анамнеза за болестта.

Промени в начина на живот

Ако имате HAE, ограничаването на излагането на тригери може да помогне за предотвратяване на симптоматични атаки. Някои промени в начина на живот също могат да ви помогнат да управлявате физическите, емоционалните и социалните ефекти на състоянието.

Например, може да помогне за:

• Подгответе се за зъболекарска работа или операция. Ако имате предвидена стоматологична работа или други медицински процедури, уведомете Вашия лекар. Те могат да предписват лекарства, за да намалят риска от атака на симптомите.
• Планирайте внимателно пътуването. Преди да пътувате за работа или за удоволствие, научете къде и как можете да получите помощ в случай на извънредна ситуация. Помислете за избягване на пътувания до райони, където медицинската помощ е трудно достъпна.
• Предприемете стъпки за ограничаване и облекчаване на емоционалния стрес. Опитайте се да не поемате повече задължения по време на работа или вкъщи, отколкото можете да управлявате удобно. Стремете се да отделите време за дейности за облекчаване на стреса, като йога, четене или качествено прекарване на време с близки.
• Срещнете се със специалист по психично здраве, ако е необходимо. Животът с рядко състояние като HAE може да окаже влияние върху вашето психично здраве. Специалист по психично здраве може да ви помогне да разработите стратегии за справяне и план за лечение, ако е необходимо.
• Присъединете се към група за поддръжка. Свързването с други хора, които живеят с HAE, може да ви даде чувство за социална и емоционална подкрепа. Възможно е също така да можете да споделяте практически съвети помежду си за управление на HAE.

Ако ви е трудно да управлявате физическите, емоционалните или социалните ефекти на HAE, уведомете Вашия лекар или други членове на Вашия здравен екип.

Те могат да коригират вашия план за лечение, да предложат съвети за управление на състоянието или да ви насочат към други източници на подкрепа във вашата общност.

Вземането

Без лечение HAE има тенденция да причинява чести пристъпи на симптоми. Получаването на лечение може да помогне за облекчаване на остри симптоми и намаляване на честотата на атаките. Това може да подобри вашето физическо и психическо здраве, като същевременно ви позволява да водите пълноценен живот с HAE.

Говорете с Вашия лекар или други членове на Вашия здравен екип, за да научите повече за потенциалните възможности за лечение на HAE.