Какво представлява болестта на Hallervorden-Spatz?
Болестта на Hallervorden-Spatz (HSD) е известна още като:
- невродегенерация с мозъчно натрупване на желязо (NBIA)
- свързана с пантотенат киназа невродегенерация (PKAN)
Това е наследствено неврологично разстройство. Това причинява проблеми с движението. HSD е много рядко, но сериозно състояние, което се влошава с времето и може да бъде фатално.
Какви са симптомите на болестта на Hallervorden-Spatz?
HSD причинява голямо разнообразие от симптоми, които варират в зависимост от тежестта на заболяването и колко дълго е прогресирало.
Изкривяващите мускулни контракции са често срещан симптом на HSD. Те могат да се появят в лицето, багажника и крайниците. Неумишлените, резки движения на мускулите са друг симптом.
Може също да получите неволни мускулни контракции, които причиняват ненормална стойка или бавни, повтарящи се движения. Това е известно като дистония.
HSD може също да затрудни координирането на вашите движения. Това е известно като атаксия. В крайна сметка това може да причини невъзможност за ходене след 10 или повече години първоначални симптоми.
Други симптоми на HSD включват:
- сковани мускули
- гърчещи се движения
- трусове
- припадъци
- объркване
- дезориентация
- ступор
- деменция
- слабост
- лигавене
- затруднено преглъщане или дисфагия
По-рядко срещаните симптоми включват:
- промени в зрението
- лошо артикулирана реч
- гримаса на лицето
- болезнени мускулни спазми
Какво причинява болестта на Hallervorden-Spatz?
HSD е генетично заболяване. Обикновено се причинява от наследствен дефект в гена на вашата пантотенат киназа 2 (PANK2).
Протеинът PANK2 контролира образуването на коензим А. в тялото ви. Тази молекула помага на тялото ви да преобразува мазнините, някои аминокиселини и въглехидрати в енергия.
В някои случаи HSD не се причинява от мутации на PANK2. Няколко други генни мутации са идентифицирани във връзка с болестта на Hallervorden-Spatz, но те са по-рядко срещани от генната мутация PANK2.
При HSD също има натрупване на желязо в определени части на мозъка. Това натрупване причинява симптомите на заболяването и то се влошава с времето.
Какви са рисковите фактори за болестта на Hallervorden-Spatz?
HSD се наследява, когато и двамата родители имат гена, причиняващ болестта, и го предават на детето си. Ако само един родител имаше гена, вие бихте били носител, който можеше да го предаде на децата ви, но нямаше да имате симптоми на болестта.
HSD обикновено се развива в детска възраст. HSD с късно начало може да не се появи до зряла възраст.
Как се диагностицира болестта на Hallervorden-Spatz?
Ако подозирате, че имате HSD, обсъдете това безпокойство с Вашия лекар. Ще ви попитат за вашата лична и семейна медицинска история. Те ще извършат и физически изпит.
Може да се наложи неврологичен преглед, за да проверите за:
- трусове
- мускулна ригидност
- слабост
- необичайно движение или поза
Вашият лекар може да назначи MRI сканиране, за да изключи други неврологични или двигателни нарушения.
Скринингът за HSD не е типичен, но може да се получи, ако имате симптоми. Ако имате семеен риск от заболяването, можете да направите бебето си генетично изследвано с амниоцентеза, докато е вътреутробно.
Как се лекува болестта на Hallervorden-Spatz?
Понастоящем няма лечение за HSD. Вместо това Вашият лекар ще лекува симптомите Ви.
Лечението варира в зависимост от човека. Това обаче може да включва терапия, лекарства или и двете.
Терапия
Физическата терапия може да помогне за предотвратяване и намаляване на мускулната ригидност. Това може също да помогне за намаляване на мускулните спазми и други мускулни проблеми.
Ерготерапията може да ви помогне да развиете умения за ежедневието. Също така може да ви помогне да запазите настоящите си способности.
Логопедичната терапия може да ви помогне да управлявате дисфагия или говорно увреждане.
Лекарства
Вашият лекар може да предпише един или повече видове лекарства. Например, Вашият лекар може да предпише:
- метскополамин бромид за лигавене
- баклофен за дистония
- бензтропин, който е антихолинергично лекарство, използвано за лечение на мускулна ригидност и треперене
- мемантин, ривастигмин или донепезил (Aricept) за лечение на симптомите на деменция
- бромокриптин, прамипексол или леводопа за лечение на дистония и симптоми на Паркинсон
Усложнения на болестта на Hallervorden-Spatz
Ако не можете да се движите, това може да причини здравословни проблеми. Те включват:
- разпадане на кожата
- рани на леглото
- кръвни съсиреци
- респираторни инфекции
Някои HSD лекарства също могат да имат странични ефекти.
Каква е перспективата за хората с болест на Hallervorden-Spatz?
HSD се влошава с времето. Той има тенденция да напредва по-бързо при деца със заболяване, отколкото хората, които развиват HSD по-късно в живота.
Въпреки това, медицинският напредък е увеличил продължителността на живота. Хората с HSD с късно начало може да живеят и до зряла възраст.
Профилактика на болестта на Hallervorden-Spatz
Не е известен начин за предотвратяване на HSD. Генетичното консултиране се препоръчва за семейства с анамнеза за заболяването.
Говорете с Вашия лекар за насочване към генетичен консултант, ако мислите за създаване на семейство и вие или вашият партньор имате семейна история на HSD.