Синдром на Даун се появява, когато бебето развива допълнително копие на 21-ва хромозома по време на бременност, което води до издайнически симптоми. Тези отличителни признаци и симптоми могат да включват разпознаваеми черти на лицето, в допълнение към затруднения в развитието и интелектуалното развитие.
Интересувате ли се да научите повече? По-долу сме събрали някои факти и статистически данни за синдрома на Даун.
Демография
Всяка година в САЩ се раждат около 6000 бебета със синдром на Даун
Очаква се, че едно от всеки 700 бебета, родени в САЩ, страда от това заболяване.
Изчислената честота на синдрома на Даун е между 1 на 1000 до 1 на 1100 живородени в световен мащаб, според Световната здравна организация.
Синдромът на Даун е най-често срещаното хромозомно разстройство в Съединените щати
Въпреки че синдромът на Даун е най-често срещаното генетично хромозомно разстройство, начинът, по който състоянието се проявява при всеки човек, ще се различава.
Някои хора ще имат леки до умерени интелектуални проблеми и проблеми в развитието, докато други може да имат по-тежки усложнения.
Същото важи и за здравето, където някои хора със синдром на Даун могат да бъдат здрави, докато други могат да имат различни здравословни усложнения, като сърдечни дефекти.
Съществуват три различни вида синдром на Даун
Въпреки че състоянието може да се разглежда като единичен синдром, всъщност има три различни типа.
Тризомията 21 или недисюнкцията е най-често срещаната. Тя представлява 95 процента от всички случаи.
Останалите два вида се наричат транслокация и мозайка. Независимо кой тип има човек, всеки със синдром на Даун има допълнителна двойка хромозома 21.
Бебетата от всяка раса могат да имат синдром на Даун
Синдромът на Даун не се среща при една раса повече от друга.
В Съединените щати обаче чернокожите или афроамериканските бебета със синдром на Даун имат по-малък шанс да оцелеят след първата си година от живота, в сравнение с белите бебета със заболяване, според CDC. Причините защо не са ясни.
Причини
Хората със синдром на Даун имат допълнителна хромозома
Ядрото на типична клетка съдържа 23 двойки хромозоми или 46 общо хромозоми. Всяка от тези хромозоми определя нещо за вас, от цвета на косата ви до пола ви.
Хората със синдром на Даун имат допълнително копие или частично копие на хромозома 21.
Възрастта на майката е единственият сигурен рисков фактор за синдрома на Даун
Осемдесет процента от децата с тризомия 21 или синдром на Даун са родени от майки на възраст под 35 години. По-младите жени имат бебета по-често, така че броят на бебетата със синдром на Даун е по-висок в тази група.
Въпреки това майките на възраст над 35 години имат по-голяма вероятност да имат бебе, засегнато от това състояние.
Според Националното общество за синдром на Даун, една 35-годишна жена има приблизително 1 на 350 шансове да зачене дете със синдром на Даун. Този шанс се увеличава постепенно до 1 на 100 на 40-годишна възраст и приблизително 1 на 30 на 45-годишна възраст.
Синдромът на Даун е генетично състояние, но не е наследствено
Нито тризомията 21, нито мозайката са наследени от родител. Тези случаи на синдром на Даун са резултат от случайно събитие на клетъчно делене по време на развитието на бебето.
Но една трета от случаите на транслокация са наследствени, което представлява около 1% от всички случаи на синдром на Даун. Това означава, че генетичният материал, който може да доведе до синдром на Даун, се предава от родител на дете.
И двамата родители могат да бъдат носители на транслокационните гени на синдрома на Даун, без да показват признаци или симптоми на синдрома на Даун.
Жените, които са имали едно дете със синдром на Даун, имат повишен шанс да имат друго дете със заболяването
Ако жената има едно дете със заболяване, рискът да има второ дете със синдром е около 1 на 100 до 40-годишна възраст.
Рискът от второ дете с транслокационен тип синдром на Даун е около 10 до 15 процента, ако майката носи гените. Ако обаче бащата е превозвачът, рискът е около 3 процента.
Живот със синдром на Даун
Хората със синдром на Даун могат да имат различни усложнения
Беше установено, че бебетата със синдром на Даун, които също имат вроден сърдечен дефект, са пет пъти по-склонни да умрат през първата година от живота в сравнение с бебетата със синдром на Даун, които нямат сърдечен дефект.
По същия начин вроденият сърдечен дефект е един от най-големите предсказатели на смъртта преди 20-годишна възраст. Новите разработки в сърдечната хирургия обаче помагат на хората със състоянието да живеят по-дълго.
В сравнение с деца без синдром на Даун, децата със синдром на Даун са изложени на по-висок риск от усложнения, които включват загуба на слуха - до 75 процента могат да бъдат засегнати - и очни заболявания, като катаракта - до 60 процента.
Симптомите на синдрома на Даун не са еднакви за всеки човек
Синдромът на Даун причинява много различни характеристики, като:
- малък ръст
- нагоре наклонени очи
- сплескан мост на носа
- къса шия
Въпреки това, всеки човек ще има различни степени на характеристиките и някои от функциите може да не се появят изобщо.
Хората със синдром на Даун могат да работят, но често имат работа, която използва недостатъчно техните умения
Според едно национално проучване през 2015 г. само 57 процента от възрастните със синдром на Даун са били заети и само 3 процента са служители на пълно работно време.
Повече от 25 процента от анкетираните са доброволци, почти 3 процента са самостоятелно заети и 30 процента са безработни.
Нещо повече, най-високият процент от хората са работили в ресторантьорството или хранително-вкусовата промишленост и в портиерските и почистващи услуги, въпреки че голяма част от възрастните съобщават, че използват компютри.
Грижа за някой със синдром на Даун
Броят на бебетата, родени със синдром на Даун, които умират преди първия си рожден ден, намалява <
От 1979 до 2003 г. смъртността на човек, роден със синдром на Даун през първата година от живота им, е спаднала с около 41%.
Това означава, че само около 5 процента от бебетата, родени със синдром на Даун, ще умрат до 1-годишна възраст.
Средната възраст на оцеляване продължава да се увеличава
В началото на 20-ти век децата със синдром на Даун рядко живеят на възраст над 9 години. Сега, благодарение на напредъка в лечението, по-голямата част от хората със заболяване ще доживеят до 60-годишна възраст. Някои може да живеят дори по-дълго.
Ранната намеса е жизненоважна
Докато синдромът на Даун не може да бъде излекуван, лечението и преподаването на житейски умения могат да допринесат много за подобряване качеството на живот на детето - и в крайна сметка - на възрастния.
Програмите за лечение често включват физическа, речева и трудова терапия, класове за житейски умения и възможности за образование. Много училища и фондации предлагат високо специализирани класове и програми за деца и възрастни със синдром на Даун.
Половината от възрастните възрастни със синдром на Даун ще развият загуба на паметта
Хората със синдром на Даун живеят много по-възрастни, но с напредването на възрастта не е необичайно да развият проблеми с мисленето и паметта.
Според Асоциацията на синдрома на Даун към 50-те години приблизително половината от хората със синдром на Даун ще показват доказателства за загуба на паметта и други проблеми - като загуба на умения - свързани с болестта на Алцхаймер.
За вкъщи
Докато синдромът на Даун остава най-често срещаното хромозомно разстройство, с което децата се раждат днес в Съединените щати, бъдещето за тях става по-светло.
Хората с това състояние просперират и продължителността на живота им се увеличава благодарение на подобряването на леченията и терапиите.
Освен това, увеличаването на разбирането за превантивните мерки и усложненията, свързани със състоянието, позволяват на болногледачите, възпитателите и лекарите да предвиждат и планират по-дълго бъдеще.
Джен Томас е журналист и медиен стратег със седалище в Сан Франциско. Когато тя не мечтае за нови места за посещение и снимане, тя може да бъде намерена в района на залива, борейки се да спори сляпия си териер Джак Ръсел или изглеждаща изгубена, защото настоява да ходи навсякъде. Джен също е състезателен играч на Ultimate Frisbee, приличен алпинист, отпуснат бегач и амбициозен въздушен изпълнител.
.jpg)
