Какво е синдром на базално-клетъчен невус?
Синдромът на базовия клетъчен невус се отнася до група нередности, причинени от рядко генетично заболяване. Засяга:
- кожата
- ендокринна система
- нервна система
- очите
- кости
Други имена на синдром на базално-клетъчен невус включват:
- Синдром на Горлин
- Синдром на Горлин-Голц
- синдром на неизбежен базалноклетъчен карцином (NBCCS)
Издаемият признак на това разстройство е появата на базално-клетъчен карцином (BCC) след влизане в пубертета. Базоцелуларният карцином е най-често срещаният вид рак на кожата в света.
Най-често се среща при хора на възраст над 45 години, обикновено се появява в резултат на продължително излагане на слънчева светлина. Хората със синдром на базално-клетъчен невус имат висок риск от развитие на базално-клетъчен карцином.
Какви са симптомите на синдром на базално-клетъчен невус?
Най-честият симптом на синдром на базално-клетъчен невус е развитието на базално-клетъчен карцином в юношеска или млада възраст.
Синдромът на базалноклетъчния невус също е отговорен за развитието на други видове рак в началото на живота на човек, включително:
- медулобластом (злокачествен мозъчен тумор, обикновено при деца)
- рак на гърдата
- неходжкинов лимфом (NHL)
- рак на яйчниците
Хората, които имат синдром на базално-клетъчен невус, често имат и уникални физически характеристики. Примерите включват:
- ямки в дланите на ръцете или по краката
- голям размер на главата
- цепнато небце
- очи, които са отдалечени един от друг
- изпъкнала челюст
- проблеми с гръбначния стълб, включително сколиоза или кифоза (необичайни изкривявания на гръбначния стълб)
Някои хора със синдром на базално-клетъчен невус също ще развият тумори в челюстта си.
Тези тумори са известни като кератоцистични одонтогенни тумори и могат да причинят подуване на лицето на човека. В някои случаи туморите ще изместят зъбите си.
Ако състоянието е тежко, могат да се получат допълнителни симптоми. Например, синдромът на базовия клетъчен невус може да повлияе на нервната система. Това може да причини:
- слепота
- глухота
- припадъци
- интелектуални затруднения
Какво причинява синдром на базалноклетъчен невус?
Синдромът на базалноклетъчен невус се предава в семейства чрез автозомно доминиращ модел. Това означава, че трябва да получите гена само от един от родителите си, за да развиете разстройството.
Ако единият родител има ген, имате 50 процента шанс да го наследите и да развиете състоянието.
Специфичният ген, участващ в развитието на синдром на базално-клетъчен невус, е PTCH1, или закърпен ген. Този ген е отговорен за гарантиране, че нормалните клетки в тялото не се размножават твърде бързо.
Когато възникнат проблеми с този ген, тялото не е в състояние да спре клетъчното делене и растеж. В резултат на това тялото ви не е в състояние да предотврати растежа на някои видове рак.
Как се диагностицира синдром на базално-клетъчен невус?
Вашият лекар може да диагностицира синдром на базално-клетъчен невус. Те ще ви попитат за вашата здравна история, включително дали сте били диагностицирани с рак и дали в семейството ви има история на заболяването.
Вашият лекар ще извърши и физически преглед, за да провери дали имате някое от следните:
- кератоцистични одонтогенни тумори
- хидроцефалия (течност върху мозъка, която води до подуване на главата)
- аномалии в ребрата или гръбначния стълб
За да потвърди вашата диагноза, Вашият лекар може също да назначи допълнителни изследвания. Те могат да включват:
- ехокардиограма
- ЯМР на главата
- биопсия (ако имате тумори)
- Рентгенова снимка на главата и челюстта
- генетично тестване
Как се лекува синдром на базално-клетъчен невус?
Лечението на синдром на базално-клетъчен невус ще зависи от вашите симптоми. Ако имате рак, Вашият лекар може да препоръча да посетите онколог (специалист по рак) за лечение.
Ако имате заболяване, но не развивате рак, Вашият лекар може да Ви препоръча редовно да посещавате дерматолог (кожен лекар).
Дерматологът ще изследва кожата ви, за да открие рак на кожата, преди да достигне животозастрашаващ етап.
Хората, които развият тумори в челюстите си, ще трябва да се оперират, за да ги отстранят. Симптоми като интелектуални увреждания могат да бъдат лекувани чрез услуги за подобряване на възможностите и качеството на живот на човека.
Услугите могат да включват:
- специално образование
- физиотерапия
- трудова терапия
- логопедична реч
Каква е дългосрочната перспектива за някой с това състояние?
Ако имате синдром на базално-клетъчен невус, перспективите ви ще зависят от усложненията, произтичащи от вашето състояние. Ракът на кожата, ако бъде хванат рано, може да бъде ефективно лекуван.
Въпреки това, хората с напреднал стадий на този рак може да нямат добри перспективи. Усложнения като слепота или глухота също могат да повлияят на перспективите ви.
Ако сте били диагностицирани със синдром на базално-клетъчен невус, важно е да знаете, че не сте сами и има ресурси, които могат да осигурят подкрепа.
Следвайте връзките по-долу, за да се свържете с местни и онлайн ресурси:
- Алианс на синдрома на Горлин
- Информационен център за генетични и редки болести (GARD) (под „Организации“)
Може ли да се предотврати синдром на базално-клетъчен невус?
Базово-клетъчният невус е генетично състояние, което може да не е възможно да се предотврати. Ако имате това заболяване или носите гена за него, може да пожелаете да потърсите генетична консултация, ако планирате да имате деца.
Вашите лекари ще ви помогнат да ви предоставят информацията, която ви е необходима, за да можете да вземете информирано решение.
