Какво представлява болестта на Krabbe?
Болестта на Krabbe е рядко генетично заболяване на нервната система, което обикновено води до смърт.
Хората с болест на Krabbe имат дефицит на производство на галактозилцерамидаза, което води до обширна дегенерация на миелиновите обвивки, обграждащи нервите в мозъка.
Без тази миелинова защита клетките в мозъка ще се дегенерират и нервната система на тялото няма да работи правилно.
Около 85 до 90 процента от случаите на болестта на Krabbe започват в ранна детска възраст (поява на възраст 6 месеца), но може да се развие и по-късно в живота.
Понастоящем няма лечение за болестта на Krabbe и повечето бебета с това заболяване ще умрат преди 2-годишна възраст.
Болестта на Krabbe е известна и със следните имена:
- дефицит на галактоцереброзидаза (GALC)
- дефицит на галактоцереброзид бета-галактозидаза
- дефицит на галактозилцерамидаза
- галактозилцерамидна липидоза
- глобоидна клетъчна левкоенцефалопатия
- Болест на Krabbe
- левкодистрофия, глобоидна клетка
- сфинголипидоза, тип на Krabbe
Какви са симптомите на болестта на Krabbe?
Симптомите и тежестта на болестта на Krabbe варират.
Като цяло, колкото по-рано е възрастта на появата на болестта на Krabbe, толкова по-бързо заболяването ще прогресира. Хората, които развиват болестта на Krabbe по-късно в живота си, могат да имат по-малко тежки симптоми от бебетата, които получават болестта.
Ранно начало на болестта на Krabbe
Кърмачетата със заболяването могат да получат:
- прекомерна раздразнителност
- затруднено преглъщане
- повръщане
- необясними трески
- частично безсъзнание.
Те също могат да са свръхчувствителни към звуци и поради това лесно се стряскат.
Може да се появят и проблеми с крайниците, включително спастични контракции в долните крайници и гърчове. Краката понякога са твърдо удължени в бедрото и коляното. Глезените, пръстите и пръстите могат да бъдат огънати.
Могат да се появят и слепота и бавно умствено и физическо развитие, както и периферна невропатия. Периферната невропатия е състояние, характеризиращо се с:
- мускулна слабост
- болка
- изтръпване
- зачервяване
- усещане за парене или изтръпване
Късно начало на болестта на Krabbe
Симптомите на късното начало на болестта на Krabbe при по-големи деца и юноши включват:
- липса на контрол върху доброволните движения
- прогресивна загуба на зрение
- прогресивна скованост на мускулите на краката
Какво причинява болестта на Krabbe?
Болестта на Krabbe се причинява от генетична мутация - постоянна промяна в ДНК последователността, която изгражда определен ген. Мутацията засяга продукта, който генът кодира.
Генът за болестта на Krabbe може да бъде намерен в хромозома 14. Детето трябва да наследи анормалния ген и от двамата родители, за да развие болестта. Анормалният ген води до недостиг на важен ензим, от който тялото ви се нуждае, наречен галактозилцерамидаза (GALC).
Въпреки това, случаите с късно начало имат малко по-различна генна мутация.
GALC е ензим, който разгражда галактозилцеремид и молекули психозин в мозъка. Пациентите с болест на Krabbe могат да имат нива на психозин, които са 100 пъти по-високи от тези, които нямат заболяването.
Кой е изложен на болестта на Krabbe?
Болестта на Krabbe е много рядка. Засяга около 1 на всеки 100 000 души в САЩ и се среща най-често при хора със скандинавски произход. Мъжете са засегнати толкова често, колкото и жените.
Детето има всеки четвърти шанс да наследи две копия на дефектния ген и следователно да развие разстройството, ако и двамата родители имат дефектния ген.
Как се диагностицира болестта на Krabbe?
Вашият лекар ще проведе физически преглед, за да търси симптоми. Лекарят ще вземе проба от кръв или биопсия на кожната тъкан и ще я изпрати в лаборатория за анализ.
Лабораторията може да тества GALC ензимна активност в пробата. Ако нивата на активност на GALC са много ниски, детето може да има болест на Krabbe. Следните тестове също могат да бъдат извършени за потвърждаване на диагнозата:
- Образни сканирания (ЯМР). Лекарят може да използва ЯМР на мозъка, за да търси аномалии, които ще покажат дифузна демиелинизация при деца с това заболяване.
- Изследвания на нервната проводимост. Тези изследвания измерват скоростта, с която електрическите импулси се изпращат през нервната система
- Очен преглед. Този преглед търси признаци на увреждане на зрителния нерв.
- Генетично тестване. Генетичните тестове могат да открият генетичния дефект, който причинява болестта на Krabbe.
- Амниоцентеза. Диагноза може да се постави и с амниоцентеза преди раждането на детето.
Как се лекува болестта на Krabbe?
Палиативните и поддържащите грижи са единствените лечения за повечето случаи на болестта на Krabbe.
Пациентите, които са диагностицирани преди да започнат симптомите или в по-късни случаи, могат да бъдат лекувани с трансплантация на хематопоетични стволови клетки (HSCT).
Трансплантацията може да стабилизира прогресията на заболяването и да удължи живота на лекуваното лице.
Трансплантацията на костен мозък и терапията със стволови клетки са били използвани при малък брой хора с болестта. А генната терапия също е лечение, използвано в експериментални проучвания.
Какви са усложненията на болестта на Krabbe?
Болестта обикновено е животозастрашаваща. Тъй като уврежда централната нервна система на човек, усложненията включват:
- слепота
- глухота
- тежка загуба на мускулен тонус
- тежко психическо влошаване
- дихателна недостатъчност и смърт
Каква е дългосрочната перспектива за хората с болестта на Krabbe?
Средно кърмачетата, които развиват болест на Krabbe, ще умрат преди 2-годишна възраст. Децата, които развият болестта по-късно в живота си, ще живеят малко по-дълго, но обикновено умират между 2 и 7 години след диагностицирането им.
Как може да се предотврати болестта на Krabbe?
Ако и двамата родители носят генетичния дефект, който причинява болестта на Krabbe, има 25% шанс детето да наследи две копия на дефектния ген и следователно да има заболяването.
Единственият начин да се избегне рискът е, ако превозвачите решат да нямат деца. Родителите могат да разберат дали носят гена за болестта на Krabbe чрез кръвен тест и това е добра идея, особено ако болестта протича в семейството.
Ако има фамилна анамнеза за болестта на Krabbe, пренаталните тестове могат да скринират плода за това състояние. Генетичното консултиране се препоръчва на хора с фамилна анамнеза за болестта на Крабе, ако обмислят да имат деца.
