Прионните заболявания са група невродегенеративни разстройства, които могат да засегнат както хората, така и животните.
Те са причинени от отлагането на необичайно сгънати протеини в мозъка, което може да причини промени в:
- памет
- поведение
- движение
Прионните заболявания са много редки. Всяка година в Съединените щати се отчитат около 350 нови случая на прионна болест.
Изследователите все още работят, за да разберат повече за тези заболявания и да намерят ефективно лечение. Понастоящем прионните заболявания винаги са фатални.
Какви са различните видове прионна болест? Как можете да ги развиете? И има ли начин да ги предотвратите?
Продължете да четете, за да откриете отговорите на тези и много други въпроси.
Какво представлява прионната болест?
Прионните заболявания причиняват прогресивен спад в мозъчната функция поради неправилно сгъване на протеини в мозъка - особено неправилното сгъване на протеини, наречени прионни протеини (PrP).
Понастоящем нормалната функция на тези протеини е неизвестна.
При хора с прионна болест неправилно сгънатият PrP може да се свърже със здравословния PrP, което кара здравословният протеин също да се сгъва необичайно.
Неправилно сгънатият PrP започва да се натрупва и да образува бучки в мозъка, увреждайки и убивайки нервните клетки.
Това увреждане кара малки дупки да се образуват в мозъчната тъкан, което я прави гъбоподобна под микроскоп. Всъщност може да видите и прионни заболявания, наричани „спонгиформни енцефалопатии“.
Можете да развиете прионна болест по няколко различни начина, които могат да включват:
- Придобити. Излагането на необичайни PrP от външен източник може да възникне чрез замърсена храна или медицинско оборудване.
- Наследени. Мутации, присъстващи в гена, който кодира за PrP, води до производството на неправилно сгънат PrP.
- Спорадични. Неправилно сгънат PrP може да се развие без известна причина.
Видове прионни болести
Прионната болест може да се появи както при хора, така и при животни. По-долу са дадени някои различни видове прионни заболявания. Повече информация за всяко заболяване следва таблицата.
Човешки прионни болести
- Болест на Кройцфелд-Якоб (CJD). За първи път описано през 1920 г., CJD може да бъде придобито, наследено или спорадично. Повечето случаи на CJD са спорадични.
- Вариант на болестта на Кройцфелд-Якоб (vCJD). Тази форма на CJD може да бъде придобита чрез ядене на замърсено месо от крава.
- Фатално семейно безсъние (FFI). FFI засяга таламуса, който е частта от мозъка, която управлява цикъла на сън и събуждане. Един от основните симптоми на това състояние е влошаване на безсънието. Мутацията се наследява по доминиращ начин, което означава, че засегнатото лице има 50 процента шанс да го предаде на децата си.
- Синдром на Герстман-Щраслер-Шайнкер (GSS). GSS също се наследява. Подобно на FFI, той се предава доминиращо. Той засяга малкия мозък, който е частта от мозъка, която управлява баланса, координацията и равновесието.
- Куру. Куру е идентифициран в група хора от Нова Гвинея. Болестта се предава чрез форма на ритуален канибализъм, при който се консумират останките на починали роднини.
Прионни болести по животните
- Спонгиформна енцефалопатия по говедата (СЕГ). Обикновено наричан „болест на лудите крави“, този вид прионна болест засяга кравите. Хората, които консумират месо от крави със СЕГ, могат да бъдат изложени на риск от vCJD.
- Хронично разхищение (CWD). CWD засяга животни като елени, лосове и лосове. Името си получава от драстичната загуба на тегло, наблюдавана при болни животни.
- Скрейпи. Скрейпи е най-старата форма на прионна болест, описана още през 1700-те. Засяга животни като овце и кози.
- Котешка спонгиформна енцефалопатия (FSE). FSE засяга домашните котки и дивите котки в плен. Много от случаите на FSE са се случили в Обединеното кралство и Европа.
- Трансмисивна енцефалопатия от норка (TME). Тази много рядка форма на прионна болест засяга норка. Норката е малък бозайник, който често се отглежда за производство на кожи.
- Копитна спонгиформна енцефалопатия. Тази прионна болест също е много рядка и засяга екзотични животни, които са свързани с кравите.
Какви са основните рискови фактори за прионната болест?
Няколко фактора могат да ви изложат на риск от развитие на прионна болест. Те включват:
- Генетика. Ако някой от вашето семейство има наследствена прионна болест, вие сте изложени на повишен риск от мутация.
- Възраст. Спорадичните прионни заболявания обикновено се развиват при възрастни възрастни.
- Животински продукти. Консумирането на животински продукти, които са замърсени с прион, може да ви предаде прионна болест.
- Медицински процедури. Прионните заболявания могат да се предават чрез замърсено медицинско оборудване и нервна тъкан. Случаите, в които това се е случило, включват предаване чрез замърсена трансплантация на роговица или присадки на твърда мозъчна обвивка.
Какви са симптомите на прионната болест?
Прионните болести имат много дълги инкубационни периоди, често от порядъка на много години. Когато симптомите се развият, те прогресивно се влошават, понякога бързо.
Честите симптоми на прионната болест включват:
- трудности с мисленето, паметта и преценката
- промени в личността като апатия, възбуда и депресия
- объркване или дезориентация
- неволни мускулни спазми (миоклонус)
- загуба на координация (атаксия)
- проблеми със съня (безсъние)
- затруднена или неясна реч
- нарушено зрение или слепота
Как се диагностицира прионната болест?
Тъй като прионните заболявания могат да представят симптоми, подобни на други невродегенеративни нарушения, те могат да бъдат трудни за диагностициране.
Единственият начин да се потвърди диагнозата на прионната болест е чрез мозъчна биопсия, извършена след смъртта.
Доставчикът на здравни грижи обаче може да използва вашите симптоми, медицинска история и няколко теста, за да помогне за диагностициране на прионната болест.
Тестовете, които могат да използват, включват:
- Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР). ЯМР може да създаде подробен образ на мозъка ви. Това може да помогне на доставчиците на здравни услуги да визуализират промените в мозъчната структура, свързани с прионната болест.
- Изследване на цереброспинална течност (CSF). CSF може да се събира и тества за маркери, свързани с невродегенерация. През 2015 г. беше разработен тест за специално откриване на маркери за човешка прионна болест.
- Електроенцефалография (ЕЕГ). Този тест записва електрическата активност в мозъка ви.
Как се лекува прионната болест?
Понастоящем няма лечение за прионна болест. Лечението обаче се фокусира върху осигуряване на поддържаща грижа.
Примери за този тип грижи включват:
- Лекарства. Някои лекарства могат да бъдат предписани за лечение на симптомите. Примерите включват:
- намаляване на психологическите симптоми с антидепресанти или успокоителни
- осигуряване на облекчаване на болката с използване на опиатни лекарства
- облекчаване на мускулните спазми с лекарства като натриев валпроат и клоназепам - Помощ. С напредването на болестта много хора се нуждаят от помощ, за да се грижат за себе си и да извършват ежедневни дейности.
- Осигурява хидратация и хранителни вещества. В напреднал стадий на заболяването може да са необходими IV течности или сонда за хранене.
Учените продължават да работят, за да намерят ефективно лечение за прионни заболявания.
Някои от потенциалните терапии, които се изследват, включват използване на анти-прионни антитела и „анти-приони“, които инхибират репликацията на абнормен PrP.
Може ли да се предотврати прионната болест?
Предприети са няколко мерки за предотвратяване на предаването на придобити прионни заболявания. Поради тези проактивни стъпки придобиването на прионна болест от храна или от медицински условия сега е изключително рядко.
Някои от предприетите превантивни стъпки включват:
- определяне на строги разпоредби за внос на говеда от страни, в които се появява СЕГ
- забраняващи използването на части от кравата като мозъка и гръбначния мозък в храната за хора или животни
- предотвратяване на даряването на кръв или други тъкани на хора с анамнеза или риск от излагане на прионна болест
- използване на строги мерки за стерилизация на медицински инструмент, който е влязъл в контакт с нервната тъкан на някой със съмнение за прионна болест
- унищожаване на медицински инструменти за еднократна употреба
Понастоящем няма начин да се предотвратят наследствени или спорадични форми на прионна болест.
Ако някой от вашето семейство е имал наследствена прионна болест, може да помислите за консултация с генетичен съветник, за да обсъдите риска от развитие на болестта.
Ключови продукти за внос
Прионните заболявания са рядка група невродегенеративни нарушения, причинени от необичайно сгънат протеин в мозъка ви.
Неправилно сгънатият протеин образува бучки, които увреждат нервните клетки, което води до прогресивен спад в мозъчната функция.
Някои прионни болести се предават генетично, докато други могат да бъдат получени чрез заразена храна или медицинско оборудване. Други прионни заболявания се развиват без известна причина.
Понастоящем няма лечение за прионни заболявания. Вместо това лечението се фокусира върху осигуряване на поддържаща грижа и облекчаване на симптомите.
Изследователите продължават да работят, за да открият повече за тези заболявания и да разработят потенциални лечения.
