NIPT (неинвазивно пренатално тестване): Какво трябва да знаете

Ако търсите информация за неинвазивно пренатално изследване (NIPT), вероятно сте в първия триместър на бременността. Първо, поздравления! Поемете дълбоко въздух и оценете колко далеч вече сте стигнали.

Въпреки че това време носи както радост, така и вълнение, знаем, че тези ранни дни също могат да предизвикат треперене, когато вашият OB-GYN или акушерката започне да обсъжда генетичните тестове. Изведнъж става реално за всяка мечка майка, която трябва да избере дали да провери за нещо, което би могло да засегне нейното младо дете.

Разбираме, че тези решения по пътя ви към родителството могат да бъдат трудни. Но един от начините да се чувствате по-уверени е да бъдете добре информирани. Ще ви помогнем да се ориентирате какво е NIPT скрининговият тест, както и какво може (и не може) да ви каже - така че ще се чувствате по-упълномощени да направите най-добрия избор за вас.

Обяснение на екрана NIPT

Пренаталният тест на NIPT понякога се нарича неинвазивен пренатален екран (NIPS). До 10 седмици от бременността вашият доставчик на здравни грижи може да разговаря с вас за този факултативен тест като опция, която да помогне да се установи дали бебето ви е изложено на риск от генетични аномалии, като хромозомни нарушения.

Най-често тестът определя риска от нарушения като синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18) и синдром на Патау (тризомия 13), както и състояния, причинени от липсващи или допълнителни X и Y хромозоми.

Кръвният тест разглежда малки парченца безклетъчна ДНК (cfDNA) от плацентата, които присъстват в кръвта на бременна жена. cfDNA се създава, когато тези клетки умират и се разграждат, освобождавайки част от ДНК в кръвния поток.

Важно е да знаете, че NIPT е скрининг тест - не диагностичен тест. Това означава, че не може да диагностицира генетично състояние със сигурност. Може обаче да се предскаже дали риск на генетично състояние е високо или ниско.

Положителното е, че cfDNA съдържа и отговора на голям въпрос: дали носите момче или момиче. Да, този пренатален тест може да разкрие пола на вашето бебе през първия триместър - по-рано от всеки ултразвук!

Как се прави NIPT

NIPT се извършва с просто вземане на кръв от майката, така че не представлява риск за вас или вашето бебе. След като кръвта ви бъде взета, тя ще бъде изпратена до определена лаборатория, чиито техници ще анализират резултатите.

Резултатите ви ще бъдат изпратени до вашия OB-GYN или до офиса на акушерката в рамките на 8 до 14 дни. Всеки офис може да има различна политика за постигане на резултати, но някой от персонала на вашия доставчик на здравни грижи вероятно ще ви се обади и ще ви консултира оттам.

Ако държите секса на бебето си голяма изненада (дори и за вас) до „рождения му ден“, напомнете на медицинските доставчици да го запазят това подробности за вашите NIPT резултати под опаковки.

Кой трябва да получи пренаталния тест на NIPT

Макар и незадължителен, NIPT обикновено се предлага на жени въз основа на нейните OB-GYN или препоръките и протоколите на акушерката. Има обаче някои рискови фактори, които могат да накарат вашите доставчици да го препоръчват по-силно.

Според този преглед от 2013 г. на NIPT някои от тези рискови фактори включват:

• възраст на майката на възраст 35 и повече при раждането
• лична или фамилна анамнеза за бременност с хромозомна аномалия
• хромозомна аномалия при майката или бащата

Решението за провеждане на NIPT скрининг е много лично решение, така че е добре да отделите необходимото време, за да определите кое е най-доброто за вас. Ако ви е трудно, помислете дали да не говорите с вашия доставчик на здравни услуги или генетичен съветник, който може да ви помогне да отговорите на вашите проблеми и да ви информира по-добре.

Разбиране на значението на резултатите от теста NIPT

NIPT измерва феталната cfDNA в кръвта на майката, която идва от плацентата. Това се нарича фетална фракция. За възможно най-точни резултати от теста феталната фракция трябва да бъде над 4 процента. Това обикновено се случва около 10-та седмица от бременността и затова тестът се препоръчва след това време.

Има няколко начина за анализ на феталната cfDNA. Най-често срещаният начин е да се определи количеството на cfDNA както на майката, така и на плода. Тестът ще разгледа специфични хромозоми, за да се види дали процентът на cfDNA от всяка от тези хромозоми се счита за „нормален“.

Ако попадне в стандартния диапазон, резултатът ще бъде „отрицателен“. Това означава, че плодът има намалява риск от генетични условия, причинени от въпросните хромозоми.

Ако cfDNA е повече от стандартния диапазон, това може да доведе до „положителен“ резултат, което означава, че плодът може да има увеличен риск от генетично заболяване. Но моля, бъдете уверени в това: NIPT не е на 100 процента убедителен. Положителните резултати изискват допълнителни тестове, за да се потвърди каквато и да е истински положителна фетална хромозомна аномалия или свързано разстройство.

Трябва също да споменем, че има и много нисък риск от получаване на фалшиво отрицателен резултат от NIPT. В този случай бебето може да се роди с генетична аномалия, която не е била открита с NIPT или допълнителни скрининги през целия период на бременността.

Колко точен е NIPT?

Според това проучване от 2016 г. NIPT има много висока чувствителност (истински положителен процент) и специфичност (истински отрицателен процент) за синдрома на Даун. При други състояния като синдром на Едуардс и Патау чувствителността е малко по-ниска, но все още силна.

Важно е обаче да повторите, че тестът не е 100 процента точен или диагностичен.

Тази статия, публикувана през 2015 г., документира няколко обяснения за фалшиво положителни и фалшиво отрицателни резултати, като ниски фетални нива на cfDNA, изчезващ близнак, аномалия на майчината хромозома и други генетични аномалии, които се появяват в плода.

В това проучване за 2016 г. върху фалшиво отрицателни резултати от NIPT беше установено, че на всеки 1 от 426 проби от хора с висок риск от чести хромозомни аномалии тризомия 18 (синдром на Едуардс) или тризомия 21 (синдром на Даун) не се диагностицира поради специфични биологични разлики в самата хромозома.

Може да се получат и фалшиво положителни NIPT скринингови резултати. Ако имате положителен резултат от NIPT, вашият доставчик на здравни грижи вероятно ще поръча допълнителни диагностични тестове. В някои случаи тези диагностични тестове разкриват, че бебето все пак няма хромозомна аномалия.

Допълнително генетично изследване

Ако вашите NIPT скринингови тестове се окажат положителни, вашият OB-GYN или акушерката може да препоръча допълнителни диагностични генетични тестове, както е посочено в тази статия от 2013 г. Някои от тези тестове са по-инвазивни, включително вземане на проби от хорионни вилуси (CVS) и амниоцентеза.

Тестът CVS взема малка проба от клетки от плацентата, докато амниоцентезата взема проба от околоплодната течност. И двата теста могат да определят дали плодът има някакви хромозомни аномалии с по-голяма диагностична сигурност.

Тъй като тези два теста могат да доведат до малък риск от спонтанен аборт, те се препоръчват селективно и предпазливо въз основа на съвместното решение между вас и вашия медицински екип.

Въпреки това има допълнителни неинвазивни скрининги, които могат да бъдат предложени, включително оценка на риска от първия триместър, която обикновено се прави на 11 до 14 седмици, четириядрен скрининг на 15 до 20 седмици и на 18 до 22 седмици, структурно изследване на плода, извършено чрез ултразвук .

Вземането

Пренаталният тест NIPT е надежден инструмент за скрининг, използван за оценка на генетичния риск от фетална хромозомна аномалия, като синдром на Даун, през първия триместър на бременността.

Често се препоръчва по-силно, когато бъдеща майка има рискови фактори за тези генетични нарушения. Въпреки че тестът не е диагностичен, той може да бъде информативна стъпка към това да знаете повече за здравето на бебето - и секса също!

В крайна сметка NIPT е вашият избор и той мога имат емоционално въздействие върху всеки, който обмисля теста. Ако имате някакви въпроси или притеснения относно NIPT екрана, говорете с вашия доверен OB-GYN или акушерка за насоки и подкрепа.