Кистозна фиброза

Какво е муковисцидоза?

Кистозната фиброза (CF) е сериозно генетично състояние, което причинява сериозно увреждане на дихателната и храносмилателната системи. Това увреждане често е резултат от натрупване на гъста, лепкава слуз в органите.

Най-често засегнатите органи включват:

• бели дробове
• панкреас
• черен дроб
• червата

Муковисцидозата засяга клетките, които произвеждат пот, слуз и храносмилателни ензими. Обикновено тези секретирани течности са тънки и гладки като зехтин. Те смазват различни органи и тъкани, предпазвайки ги от прекалено сухо или заразяване.

При хора с муковисцидоза обаче дефектен ген кара течностите да станат плътни и лепкави. Вместо да действат като смазка, течностите запушват каналите, тръбите и каналите в тялото.

Това може да доведе до животозастрашаващи проблеми, включително инфекции, дихателна недостатъчност и недохранване.

От решаващо значение е незабавното лечение на муковисцидоза. Ранната диагностика и лечение са от решаващо значение за подобряване на качеството на живот и удължаване на очакваната продължителност на живота.

Приблизително 1000 души са диагностицирани с муковисцидоза всяка година в САЩ. Въпреки че хората с това състояние се нуждаят от ежедневни грижи, те все още могат да водят относително нормален живот и работа или да посещават училище.

Скрининговите тестове и методите за лечение се подобриха през последните години, така че много хора с муковисцидоза вече могат да живеят в своите 40-те и 50-те години.

Какви са симптомите на муковисцидоза?

Симптомите на муковисцидоза могат да варират в зависимост от човека и тежестта на състоянието. Възрастта, на която се развиват симптомите, също може да се различава.

Симптомите могат да се появят в ранна детска възраст, но за други деца симптомите може да започнат едва след пубертета или дори по-късно в живота. С течение на времето симптомите, свързани с болестта, могат да се подобрят или влошат.

Един от първите признаци на муковисцидоза е силен солен вкус на кожата. Родители на деца с муковисцидоза споменаха, че са вкусили тази соленост, когато целуват децата си.

Други симптоми на муковисцидоза са резултат от усложнения, които засягат:

• дробовете
• панкреаса
• Черният дроб
• други жлезисти органи

Дихателни проблеми

Дебелата, лепкава слуз, свързана с муковисцидоза, често блокира каналите, които пренасят въздух в и извън белите дробове. Това може да причини следните симптоми:

• хрипове
• постоянна кашлица, която произвежда гъста слуз или храчки
• задух, особено при упражнения
• повтарящи се белодробни инфекции
• запушен нос
• запушени синуси

Храносмилателни проблеми

Ненормалната слуз също може да запуши каналите, които пренасят ензимите, произведени от панкреаса, към тънките черва. Без тези храносмилателни ензими червата не могат да усвоят необходимите хранителни вещества от храната. Това може да доведе до:

• мазни изпражнения с неприятна миризма
• запек
• гадене
• подут корем
• загуба на апетит
• слабо наддаване на тегло при деца
• забавен растеж при деца

Какво причинява муковисцидоза?

Кистозната фиброза възниква в резултат на дефект в това, което се нарича генът на „трансмембранния регулатор на проводимостта на муковисцидозата“ или генът CFTR. Този ген контролира движението на вода и сол във и извън клетките на тялото ви.

Внезапна мутация или промяна в гена CFTR кара слузта ви да стане по-плътна и по-лепкава, отколкото се предполага. Тази необичайна слуз се натрупва в различни органи в тялото, включително:

• червата
• панкреас
• черен дроб
• бели дробове

Той също така увеличава количеството сол в потта.

Много различни дефекти могат да повлияят на CFTR гена. Видът на дефекта е свързан с тежестта на муковисцидозата. Повреденият ген се предава на детето от родителите му.

За да има муковисцидоза, детето трябва да наследи по едно копие на гена от всеки родител.

Ако наследят само едно копие на гена, те няма да развият болестта. Те обаче ще бъдат носители на дефектния ген, което означава, че те могат да предадат гена на собствените си деца.

Кой е изложен на риск от муковисцидоза?

Муковисцидозата е най-често срещана сред хората от северноевропейски произход. Известно е обаче, че се среща във всички етнически групи.

Хората, които имат фамилна анамнеза за муковисцидоза, също са изложени на повишен риск, тъй като това е наследствено заболяване.

Как се диагностицира муковисцидозата?

Диагнозата на CF изисква клинични симптоми, съответстващи на CF в поне една органна система и доказателства за дисфункция на CFTR, обикновено базирани на анормален тест за потен хлорид или наличие на мутации в гена CFTR.

Не се изискват клинични симптоми за кърмачета, идентифицирани чрез скрининг за новородено.

Други диагностични тестове, които могат да бъдат извършени, включват:

Тест за имунореактивен трипсиноген (IRT)

Тестът за имунореактивен трипсиноген (IRT) е стандартен скринингов тест за новородено, който проверява за анормални нива на протеина, наречен IRT в кръвта.

Високото ниво на IRT може да е признак на муковисцидоза. За потвърждаване на диагнозата обаче са необходими допълнителни тестове.

Тест за потен хлорид

Тестът за потен хлорид е най-често използваният тест за диагностициране на муковисцидоза. Той проверява за повишени нива на сол в потта. Тестът се извършва с помощта на химикал, който кара кожата да се поти, когато се задейства от слаб електрически ток.

Потта се събира върху подложка или хартия и след това се анализира. Диагноза муковисцидоза се поставя, ако потта е по-солена от нормалното.

Изследване на храчки

По време на изследване на храчки лекарят взема проба от слуз. Пробата може да потвърди наличието на белодробна инфекция. Той може също така да покаже видовете микроби, които присъстват и да определи кои антибиотици работят най-добре за тяхното лечение.

Рентгенова снимка на гръдния кош

Рентгенографията на гръдния кош е полезна за разкриване на подуване в белите дробове поради запушвания в дихателните пътища.

CT сканиране

CT сканирането създава детайлни изображения на тялото, като използва комбинация от рентгенови лъчи, направени от много различни посоки.

Тези изображения позволяват на Вашия лекар да види вътрешни структури, като черния дроб и панкреаса, което улеснява оценката на степента на увреждане на органите, причинено от муковисцидоза.

Тестове за белодробна функция (PFT)

Тестовете за белодробна функция (PFT) определят дали белите дробове работят правилно.

Тестовете могат да помогнат да се измери колко въздух може да се вдишва или издишва и колко добре белите дробове транспортират кислород до останалата част от тялото. Всички аномалии в тези функции могат да показват муковисцидоза.

Как се лекува муковисцидозата?

Въпреки че няма лечение за муковисцидоза, налични са различни лечения, които могат да помогнат за облекчаване на симптомите и намаляване на риска от усложнения.

Лекарства

• Може да се предписват антибиотици, за да се отървете от белодробна инфекция и да предотвратите появата на друга инфекция в бъдеще. Те обикновено се дават под формата на течности, таблетки или капсули. В по-тежки случаи могат да се правят инжекции или инфузии на антибиотици интравенозно (през вена).
• Лекарствата за разреждане на слуз правят слузта по-тънка и по-малко лепкава. Те също ви помагат да изкашляте слузта, така че тя да напусне белите дробове. Това значително подобрява белодробната функция.
• Нестероидните противовъзпалителни лекарства (НСПВС), като ибупрофен (Advil), имат ограничена роля като средство за намаляване на възпалението на дихателните пътища. Фондацията за муковисцидоза предлага използването на високи дози ибупрофен при деца на възраст от 6 до 17 години, които имат добра белодробна функция. Ибупрофен не се препоръчва при пациенти с по-тежки аномалии на белодробната функция или тези на възраст над 18 години.
• Бронходилататорите отпускат мускулите около тръбите, които пренасят въздух към белите дробове, което спомага за увеличаване на въздушния поток. Можете да приемате това лекарство чрез инхалатор или пулверизатор.
• Модулаторите на трансмембранната регулаторна проводимост на муковисцидозата (CFTR) са клас лекарства, които действат чрез подобряване на функцията на дефектния CFTR ген. Тези лекарства представляват важен напредък в управлението на муковисцидоза, тъй като те са насочени към функцията на мутантния ген CFTR, а не към неговите клинични последици. Всички пациенти с муковисцидоза трябва да се подложат на CFTR генни изследвания, за да се определи дали носят една от мутациите, одобрени за CFTR модулаторни лекарства. Повечето от наличните данни са при пациенти на възраст под 12 години и при пациенти с лека или умерена CF белодробна болест.

Хирургични процедури

• Операция на червата. Това е спешна операция, която включва отстраняване на част от червата. Може да се извърши за облекчаване на запушване в червата.
• Тръба за хранене. Муковисцидозата може да попречи на храносмилането и да предотврати усвояването на хранителни вещества от храната. Тръба за хранене за захранване може да се прекара през носа или хирургично да се вкара директно в стомаха.
• Двойна белодробна трансплантация. Когато самото медицинско управление вече не може да поддържа здравето на белите дробове и физическата функция, тази процедура може да подобри продължителността и качеството на живот на човек с муковисцидоза.

Ползи от трансплантацията

Повечето реципиенти на трансплантация съобщават за подобрена сила и енергия и освобождаване от симптоми като кашлица и задух.

Докато трансплантацията на двоен бял дроб не може да излекува муковисцидоза, тъй като дефектният ген остава в тялото, белите дробове на донора не съдържат мутиралия ген

Физическа терапия на гърдите

Терапията на гърдите помага за разхлабване на плътната слуз в белите дробове, което улеснява изкашлянето. Обикновено се извършва от един до четири пъти на ден.

Често срещана техника включва поставяне на главата над ръба на леглото и пляскане с изпъкнали ръце по страните на гърдите.

За изчистване на слуз могат да се използват и механични устройства. Те включват:

• хлопалка за гърди, която имитира ефектите от пляскане с изпъкнали ръце по страните на гърдите
• надуваема жилетка, която вибрира с висока честота, за да помогне за отстраняване на гръдната слуз

Домашни грижи

Муковисцидозата може да попречи на червата да абсорбират необходимите хранителни вещества от храната.

Ако имате муковисцидоза, може да се нуждаете от повече калории на ден от хората, които не боледуват. Може също да се наложи да приемате панкреатични ензимни капсули с всяко хранене.

Вашият лекар може също да препоръча антиациди, мултивитамини и диета с високо съдържание на фибри и сол.

Ако имате муковисцидоза, трябва да направите следното:

• Пийте много течности, защото те могат да помогнат за разреждане на слузта в белите дробове.
• Упражнявайте се редовно, за да помогнете за разхлабването на слузта в дихателните пътища. Разходките, колоезденето и плуването са чудесни възможности.
• Избягвайте дим, прашец и плесен, когато е възможно. Тези дразнители могат да влошат симптомите.
• Редовно си правете ваксинации срещу грип и пневмония.

Каква е дългосрочната перспектива за хората с муковисцидоза?

Перспективите за хората с муковисцидоза се подобриха драстично през последните години, до голяма степен благодарение на напредъка в лечението. Днес много хора с болестта живеят в своите 40-те и 50-те години, а в някои случаи и по-дълго.

Въпреки това, няма лечение за муковисцидоза, така че белодробната функция непрекъснато ще намалява с течение на времето. Полученото увреждане на белите дробове може да причини тежки проблеми с дишането и други усложнения.

Как може да се предотврати муковисцидоза?

Кистозната фиброза не може да бъде предотвратена. Въпреки това трябва да се извърши генетично изследване за двойки, които имат муковисцидоза или които имат роднини със заболяването.

Генетичното изследване може да определи риска на детето за муковисцидоза чрез тестване на проби от кръв или слюнка от всеки родител. Тестове могат да се извършват и върху вас, ако сте бременна и сте загрижени за риска на бебето.