Хемохроматоза

Какво е хемохроматоза?

Хемохроматозата е медицинско състояние, при което в тялото се натрупва твърде много желязо. Могат да възникнат сериозни здравословни проблеми, защото тялото ви не може да елиминира излишното желязо.

Излишното желязо се натрупва във:

• черен дроб
• кожата
• сърце
• панкреас
• стави
• хипофизната жлеза

Това натрупване на желязо може да причини увреждане на тъканите и органите.

Какви са симптомите на хемохроматоза?

Много хора с хемохроматоза нямат забележими симптоми. Когато симптомите съществуват, те могат да варират при отделните индивиди.

Някои често срещани симптоми включват:

• умора и слабост
• отслабване
• ниско сексуално желание
• болка в корема
• бронзов или сив цвят на кожата
• болки в ставите

Какво причинява хемохроматоза?

Двете форми на хемохроматоза са първични и вторични.

Първична хемохроматоза

Първичната хемохроматоза, известна също като наследствена хемохроматоза, обикновено е резултат от генетични фактори.

Генът HFE или генът хемохроматоза контролира колко желязо абсорбирате от храната. Живее на късото рамо на хромозома 6. Двете най-чести мутации на този ген са C28Y и H63D.

Обикновено човек с наследствена хемохроматоза наследява копие на дефектния ген от всеки родител. Не всеки, който наследява гените, развива болестта. Изследователите проучват защо някои хора имат симптоми на претоварване с желязо, а други не.

В Съединените щати около 1 на 300 бели, неиспанци има това състояние. Мнозина не осъзнават, че го имат. По-често се появяват усложнения при мъжете и тези с други медицински проблеми като диабет или чернодробно заболяване.

При жените симптомите може да се появят едва след менопаузата. Това е така, защото менструацията има тенденция да намалява нивата на желязо в кръвта.След като менструацията спре, нивата могат да се натрупват.

Вторична хемохроматоза

Вторичната хемохроматоза възниква, когато натрупването на желязо произтича от друго медицинско състояние, като еритропоетична хемохроматоза. При това заболяване червените кръвни клетки отделят твърде много желязо в тялото, защото са твърде крехки.

Други рискови фактори за вторична хемохроматоза включват:

• алкохолна зависимост
• фамилна анамнеза за диабет, сърдечни заболявания или чернодробни заболявания
• прием на добавки с желязо или витамин С, които могат да увеличат количеството желязо, което тялото усвоява
• чести кръвопреливания

Диагностициране на хемохроматоза

Лекарят ще:

• попитайте за симптомите
• попитайте за добавки, които можете да приемате
• попитайте за лична и семейна медицинска история
• извърши физически изпит
• препоръчайте някои тестове

Симптомите могат да приличат на много други състояния, което затруднява диагностиката. За потвърждаване на диагнозата може да са необходими няколко теста.

Кръвни изследвания

Кръвен тест, като тест за насищане на серумен трансферин (TS), може да измери нивата на желязо. Тест за TS измерва колко желязо е свързано с протеина трансферин, който носи желязо в кръвта ви.

Кръвният тест също може да даде представа за чернодробната Ви функция.

Генетично тестване

ДНК тестването може да покаже дали човек има генетични промени, които могат да доведат до хемохроматоза. Ако има фамилна анамнеза за хемохроматоза, тестването на ДНК може да бъде полезно за тези, които планират да създадат семейство.

За теста медицинският специалист може да вземе кръв или да използва тампон за събиране на клетки от устата ви.

Чернодробна биопсия

Черният дроб е основното място, където тялото съхранява желязото. Обикновено това е един от първите органи, увредени от натрупването на желязо.

Биопсията на черния дроб може да покаже дали в черния дроб има твърде много желязо или ако има чернодробно увреждане. Лекарят ще премахне малко парче тъкан от черния дроб за изследване в лаборатория.

ЯМР тестове

ЯМР сканирането и други неинвазивни тестове също могат да измерват нивата на желязо в организма. Лекарят може да препоръча MRI тест вместо чернодробна биопсия.

Как се лекува хемохроматозата?

Предлага се лечение за управление на високи нива на желязо.

Флеботомия

Основното медицинско лечение е флеботомия. Това включва вземане на кръв и желязо от тялото. Медицински специалист поставя игла във вената и кръвта тече в торба, както при даряването на кръв.

Отначало около 1 пинта кръв ще се отстранява веднъж или два пъти седмично. Когато нивата на желязо се нормализират, може да се наложи лечение на всеки 2 до 4 месеца.

Хелатиране

Друг вариант е хелацията. Това е развиваща се терапия, която може да помогне за управление на нивата на желязо, но е скъпа и не е първа линия на лечение.

Лекарят може да инжектира лекарствата или да ви даде хапчета. Хелацията помага на тялото ви да изхвърли излишното желязо в урината и изпражненията.

Възможно е обаче да има странични ефекти, като болка на мястото на инжектиране и грипоподобни симптоми.

Хелацията може да е подходяща за хора със сърдечни усложнения или други противопоказания за флеботомия.

Какви усложнения са свързани с хемохроматоза?

Може да възникнат усложнения в органите, които съхраняват излишното желязо. Човек с хемохроматоза може да има по-висок риск от:

• увреждане на черния дроб, което прави чернодробна трансплантация необходима в някои случаи
• увреждане на панкреаса, водещо до диабет
• увреждане на ставите и болка, като артрит
• сърдечни проблеми, включително нередовен сърдечен ритъм и сърдечна недостатъчност
• обезцветяване на кожата
• увреждане на надбъбречните жлези
• проблеми с репродуктивната система, като еректилна дисфункция и менструални нарушения

Ранното лечение и активното управление и проследяване на нивата на желязо могат да ви помогнат да избегнете усложнения.

Мерки за начин на живот

Мерките, които могат да ви помогнат да управлявате здравето си с хемохроматоза, включват:

• провеждане на годишни кръвни изследвания за проследяване нивата на желязо
• избягване на мултивитамини, добавки с витамин С и добавки с желязо
• избягване на алкохол, което може да причини допълнително увреждане на черния дроб
• като се внимава да се избегнат инфекции, например чрез редовно ваксиниране и спазване на добри хигиенни практики
• водене на дневник на нивата на желязо за наблюдение на промените
• следвайки всички указания на лекаря и присъствайки на всички срещи
• да се свържете с Вашия лекар, ако симптомите се влошат или променят
• попитайте Вашия лекар за консултации, ако симптомите влияят на качеството Ви на живот

Outlook

Перспективите за хемохроматоза варират. Ако човек се лекува преди да е настъпило увреждане на органите, лечението може да подобри перспективите.

Лечението може да предотврати по-нататъшни щети и може да обърне всички вече налични щети. С ранното лечение има голям шанс за нормална продължителност на живота.