Какво е DIPG?
Дифузният присъщ понтен глиом (DIPG) е агресивен тип детски раков тумор, който се образува в мозъчния ствол. Това е зоната в основата на мозъка ви, която свързва мозъка с гръбначния стълб. Мозъчният ствол контролира повечето от основните ви функции: зрение, слух, говорене, ходене, хранене, дишане, сърдечна честота и други.
Глиомите са тумори, които растат от глиални клетки, които се намират в цялата нервна система. Те обграждат и поддържат нервните клетки, наречени неврони.
DIPG е труден за лечение и най-често се развива при деца на възраст между 5 и 9 години. DIPG обаче може да засегне всеки на всяка възраст. Състоянието е рядко. Около 300 деца годишно се диагностицират с DIPG в САЩ.
Как се оценява?
Подобно на други видове рак, DIPG се класифицира въз основа на естеството на туморите. Туморните клетки с нисък клас (степен I или степен II) са най-близо до нормалните клетки. Тумор от степен I се счита за пилоцитен, докато тумор от степен II се нарича фибриларен. Това са най-малко агресивните стадии на туморите.
Високостепенните тумори (степен III или степен IV) са най-агресивните тумори. Тумор от степен III е анапластичен, а глиомът от степен IV е известен още като мултиформен глиобластом. DIPG туморите растат чрез нахлуване в здрава мозъчна тъкан.
Тъй като DIPG туморите са разположени в такава чувствителна област, често не е безопасно да се вземе малка тъканна проба за изследване - процедура, известна като биопсия. Когато станат по-големи и са по-лесни за биопсия, те обикновено са III или IV степен.
Какви са симптомите?
Тъй като туморът засяга черепно-мозъчните нерви, някои от най-ранните признаци на DIPG могат да се видят в лицето. Има 12 черепномозъчни нерви, които контролират мимиката, зрението, обонянието, вкуса, сълзите и много други функции, свързани с лицевите мускули и сетива.
Първоначалните симптоми на DIPG включват промени в лицевите мускули на вашето дете, обикновено включващи очите и клепачите. Вашето дете може да има проблеми с гледането на една страна. Клепачите могат да увиснат и детето ви може да не успее да затвори напълно и двата клепача. Двойното виждане също може да бъде проблем. Обикновено симптомите засягат и двете очи, а не само едното.
DIPG туморите могат да растат бързо, което означава, че нови симптоми могат да се появят без предупреждение. Едната страна на лицето може да увисне. Вашето дете може внезапно да развие проблеми със слуха, дъвченето и преглъщането. Симптомите могат да се разпространят до крайниците, причинявайки слабост в ръцете и краката и затруднявайки изправянето и ходенето.
Ако туморът причини нарушаване на потока на гръбначно-мозъчната течност около мозъка, което след това увеличава налягането в черепа (хидроцефалия), симптомите могат да включват болезнено главоболие, както и гадене и повръщане.
Какво причинява DIPG?
Изследователите все още се учат за причините и рисковите фактори за DIPG. Те са идентифицирали няколко генетични мутации, които са свързани с DIPG, но са необходими повече изследвания, за да се разбере по-добре произхода на това състояние.
Как се диагностицира?
В допълнение към физически преглед, Вашият лекар вероятно ще проведе няколко теста, за да потвърди диагнозата. Два образни теста могат да идентифицират тумори, растящи в мозъка. Единият е сканиране с компютърна томография (CT), а другият е сканиране с магнитен резонанс (MRI).
CT сканирането използва специален вид рентгенова технология и компютри за създаване на изображения в напречно сечение (известни също като резени) на определена част от тялото. CT сканирането обикновено е по-подробно от рентгеновото изследване.
ЯМР използва радиовълни и голямо магнитно поле, за да създаде изображения на вътрешността на тялото. ЯМР е полезно за разграничаване между тумор и нормална тъкан и подуване, което може да е свързано с тумора.
Биопсията също може да помогне да се определи дали туморът е раков, но хирурзите не могат безопасно да извършат тази процедура при много DIPG тумори.
Как се лекува?
Лъчевата терапия е основната терапия за деца, които са новодиагностицирани с рак на DIPG. Обикновено е запазено за деца на възраст над 3 години. Лечението включва високоенергийни рентгенови лъчи, които убиват раковите клетки и свиват туморите. Радиацията все още е само временно лечение и не се разглежда като лек за DIPG.
Химиотерапията, която използва мощни химикали за унищожаване на раковите клетки, понякога се използва заедно с лъчева терапия. Но това комбинирано лечение също не е трайно излекуване.
Рядко се използва хирургическа намеса поради големия риск от опериране на тумори толкова близо до мозъчния ствол при малко дете. В някои случаи колкото се може повече от тумора се отстранява хирургично. Но за много деца операцията просто не е вариант за лечение.
Две проучвания показват някои обнадеждаващи резултати при идентифицирането на генетична мутация, която може да бъде лекувана с лекарства. Изследователи от Проекта за геном на педиатричния рак на Университета Сейнт Джуд-Вашингтон са установили, че почти 80 процента от DIPG туморите съдържат специфична мутация в гена на протеина хистон Н3. При експерименти с животни лекарствата, известни като PRC2 и BET инхибитори, помагат да се блокира активността на хистон Н3, предотвратявайки растежа на тумори и удължавайки живота.
Второ проучване, което изследва ролята на ензима PRC2, установява, че лекарството, наречено таземестат (инхибитор на PRC2), намалява растежа на DIPG клетките. Необходими са повече изследвания за тези лечения, но учените са ентусиазирани относно потенциала за насочване на хистон Н3 или PRC2 и удължаване на живота и подобряване на качеството на живот на младите пациенти с рак.
За да подкрепят обещаващи изследвания, през декември 2017 г. фондацията Michael Mosier Defeat DIPG Foundation и фондацията ChadTough отпуснаха стипендии за научни изследвания и стипендии на стойност над 1 милион щатски долара. Родителите на деца с това състояние имат основание да се надяват.
Каква е перспективата?
Диагнозата DIPG може да промени живота. В момента състоянието се счита за фатално. Но търсенето на лекарство е активна област на изследване по целия свят и в момента се провеждат и клинични изпитвания. За да научите повече за текущи или предстоящи клинични изпитвания, посетете https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.
Изследователите се опитват да научат колкото се може повече за това заболяване с надеждата да отключат продължително лечение или да намерят начини да предотвратят развитието на DIPG при деца, които имат генетични мутации, свързани с него.
