Болестта на Уилсън

Какво представлява болестта на Уилсън?

Болестта на Уилсън, известна също като хепатолентикуларна дегенерация и прогресивна лещовидна дегенерация, е рядко генетично заболяване, което причинява отравяне с мед в организма. Засяга около 1 на 30 000 души по света.

В здраво тяло черният дроб филтрира излишната мед и я отделя чрез урината. С болестта на Уилсън черният дроб не може правилно да отстрани излишната мед. След това излишната мед се натрупва в органи като мозъка, черния дроб и очите.

Ранното диагностициране е от решаващо значение за спиране на прогресията на болестта на Уилсън. Лечението може да включва прием на лекарства или чернодробна трансплантация. Забавянето или липсата на лечение може да причини чернодробна недостатъчност, мозъчно увреждане или други животозастрашаващи състояния.

Говорете с Вашия лекар, ако семейството Ви има анамнеза за болестта на Уилсън. Много хора с това състояние живеят нормално, здравословно.

Признаците и симптомите на болестта на Уилсън

Признаците и симптомите на болестта на Уилсън варират в широки граници, в зависимост от това кой орган е засегнат. Те могат да бъдат объркани с други заболявания или състояния. Болестта на Уилсън може да бъде открита само от лекар и чрез диагностично изследване.

Свързани с черния дроб

Следните симптоми могат да показват натрупване на мед в черния дроб:

• слабост
• чувствам се изморен
• отслабване
• гадене
• повръщане
• загуба на апетит
• сърбеж
• жълтеница или пожълтяване на кожата
• оток или подуване на краката и корема
• болка или подуване на корема
• паякообразни ангиоми или видими клонообразни кръвоносни съдове по кожата
• мускулни крампи

Много от тези симптоми, като жълтеница и оток, са еднакви при други състояния като чернодробна и бъбречна недостатъчност. Вашият лекар ще проведе множество тестове, преди да потвърди диагнозата на болестта на Уилсън.

Неврологични

Натрупването на мед в мозъка може да причини симптоми като:

• увреждане на паметта, говора или зрението
• необичайно ходене
• мигрена
• лигавене
• безсъние
• несръчност с ръце
• промени в личността
• промени в настроението
• депресия
• проблеми в училище

В напредналите стадии тези симптоми могат да включват мускулни спазми, гърчове и мускулни болки по време на движение.

Пръстени на Kayser-Fleischer и слънчогледова катаракта

Вашият лекар също ще провери за пръстени на Kayser-Fleischer (K-F) и слънчогледова катаракта в очите. K-F пръстените са необичайни златисто-кафяви обезцветявания в очите, причинени от отлагания на излишна мед. K-F пръстените се появяват при около 97 процента от хората с болестта на Уилсън.

Слънчогледовата катаракта се проявява при 1 от 5 души с болестта на Уилсън. Това е отличителен многоцветен център със спици, които се излъчват навън.

Други симптоми

Натрупването на мед в други органи може да причини:

• синкаво обезцветяване в ноктите
• камъни в бъбреците
• преждевременна остеопороза или липса на костна плътност
• артрит
• менструални нарушения
• ниско кръвно налягане

Каква е причината и кой е в риск от болестта на Уилсън?

Мутация в ATP7B ген, който кодира транспортирането на мед, причинява болестта на Уилсън. Трябва да наследите гена и от двамата родители, за да имате болестта на Уилсън. Това може да означава, че някой от родителите ви е в състояние или носи гена.

Генът може да пропусне поколение, така че може да искате да търсите по-далеч от родителите си или да вземете генетичен тест.

Как се диагностицира болестта на Уилсън?

Болестта на Уилсън може да е трудна за първоначалната диагностика на лекарите. Симптомите са подобни на други здравословни проблеми като отравяне с тежки метали, хепатит С и церебрална парализа.

Понякога Вашият лекар ще може да изключи болестта на Уилсън, след като се появят неврологични симптоми и не се вижда K-F пръстен. Но това не винаги е така при хора със специфични за черния дроб симптоми или без други симптоми.

Лекарят ще попита за вашите симптоми и ще поиска медицинската история на вашето семейство. Те също така ще използват различни тестове, за да търсят щети, причинени от натрупвания на мед.

Физически преглед

По време на физическото си състояние Вашият лекар ще:

• изследвайте тялото си
• слушайте за звуци в корема
• проверете очите си под ярка светлина за K-F пръстени или слънчогледова катаракта
• тества вашите двигателни и памет способности

Лабораторни тестове

За кръвни изследвания Вашият лекар ще вземе проби и ще ги анализира в лаборатория, за да провери за:

• аномалии в чернодробните ензими
• нива на мед в кръвта
• по-ниски нива на церулоплазмин, протеин, който пренася медта в кръвта
• мутирал ген, наричан още генетично тестване
• ниска кръвна захар

Вашият лекар може също да ви помоли да събирате урината си за 24 часа, за да търсите натрупване на мед.

Какво е тест за церулоплазмин? »

Образни тестове

Магнитно-резонансната томография (ЯМР) и компютърната томография (КТ) могат да помогнат да се покажат всички мозъчни аномалии, особено ако имате неврологични симптоми. Тези находки не могат да диагностицират състоянието, но могат да помогнат за определяне на диагнозата или колко напреднало е състоянието.

Вашият лекар ще търси слаби мозъчни стволови сигнали и увреждане на мозъка и черния дроб.

Чернодробна биопсия

Вашият лекар може да предложи чернодробна биопсия, за да търси признаци на увреждане и високи нива на мед. Ако се съгласите с тази процедура, може да се наложи да спрете приема на определени лекарства и да постите предварително за осем часа.

Вашият лекар ще приложи местна упойка преди поставяне на игла за вземане на тъканна проба. Можете да поискате успокоителни и болкоуспокояващи, ако е необходимо. Преди да се приберете вкъщи, ще трябва да лежите настрани в продължение на два часа и да изчакате още два до четири часа.

Ако Вашият лекар установи наличието на болест на Уилсън, той може да препоръча на Вашите братя и сестри също да направят генетичен тест. Тя може да помогне да се установи дали вие или другите ви членове на семейството сте изложени на риск от предаване на болестта на Уилсън.

Може също да помислите за бъдещ скрининг за вашето новородено, ако сте бременна и имате болест на Уилсън.

Как се лекува болестта на Уилсън?

Успешното лечение на болестта на Уилсън зависи от времето повече от медикаментите. Лечението често се извършва на три етапа и трябва да продължи цял живот. Ако човек спре да приема лекарствата, медта може да се възстанови отново.

Първи етап

Първото лечение е да премахнете излишната мед от тялото си чрез хелатираща терапия. Хелатиращите агенти включват лекарства като d-пенициламин и триентин или Syprine. Тези лекарства ще премахнат излишната мед от вашите органи и ще я пуснат в кръвта. След това бъбреците ви ще филтрират медта в урината.

Триентин има по-малко съобщени нежелани реакции от d-пенициламин. Потенциалните странични ефекти d-пенициламин включват:

• висока температура
• обрив
• бъбречни проблеми
• проблеми с костния мозък

Вашият лекар ще осигури по-ниски дози хелатиращи лекарства, ако сте бременна, тъй като те могат да причинят вродени дефекти.

Втори етап

Целта на втория етап е да се поддържат нормални нива на мед след отстраняване. Вашият лекар ще предпише цинк или тетратиомолибдат, ако сте приключили първото лечение или не показвате симптоми, но имате болест на Уилсън.

Цинкът, приеман през устата като соли или ацетат (Galzin), предпазва организма от усвояване на медта от храните. Възможно е да имате леко стомашно разстройство от приема на цинк. Деца с болест на Уилсън, но без симптоми, може да искат да приемат цинк, за да предотвратят влошаването на състоянието или да забавят развитието му.

Трети етап

След като симптомите се подобрят и нивата на медта ви са нормални, ще искате да се съсредоточите върху дългосрочната поддържаща терапия. Това включва продължаване на терапията с цинк или хелатиране и редовно наблюдение на нивата на медта.

Можете също така да управлявате нивата на медта си, като избягвате храни с високи нива, като например:

• сушени плодове
• черен дроб
• гъби
• ядки
• черупчести
• шоколад
• мултивитамини

Може да искате да проверите нивата на водата и у дома. Във водата ви може да има допълнително мед, ако в дома ви има медни тръби.

Лекарствата могат да отнемат от четири до шест месеца, за да действат при човек, който изпитва симптоми. Ако човек не реагира на тези лечения, може да се наложи трансплантация на черен дроб. Успешната чернодробна трансплантация може да излекува болестта на Уилсън. Процентът на успех при чернодробни трансплантации е 85 процента след една година.

Как да се подготвим за чернодробна биопсия »

Клинични изпитвания

Няколко медицински центъра провеждат клинични изпитвания за ново лекарство, наречено WTX101. Wilson Theraputics разработи това лекарство за лечение на болестта на Wilson. Той носи химикал, наречен тетратиомолибдат, който предпазва тялото от абсорбиране на мед. Той се оказа ефективен за хора в ранните стадии на болестта на Уилсън, особено при хора с неврологични симптоми. Щракнете тук, за да намерите повече информация за център във вашия район.

Каква е перспективата за болестта на Уилсън?

Колкото по-рано разберете дали имате гена за болестта на Уилсън, толкова по-добра е вашата прогноза. Болестта на Уилсън може да се развие в чернодробна недостатъчност и мозъчно увреждане, ако не се лекува.

Ранното лечение може да помогне да се обърнат неврологичните проблеми и увреждането на черния дроб. Лечението в по-късен етап може да предотврати по-нататъшното развитие на болестта, но не винаги ще възстанови щетите. Хората в напреднал стадий може да се наложи да се научат как да управляват симптомите си през целия си живот.

Можете ли да предотвратите болестта на Уилсън?

Болестта на Уилсън е наследствен ген, който се предава от родителите на децата им. Ако родителите имат дете с болест на Уилсън, те потенциално могат да имат и други деца със заболяването.

Въпреки че не можете да предотвратите болестта на Уилсън, можете да забавите или забавите началото на състоянието. Ако установите, че имате болестта на Уилсън в началото, може да успеете да предотвратите появата на симптомите, като приемате лекарства като цинк. Генетичен специалист може да помогне на родителите да определят потенциалния си риск от предаване на болестта на Уилсън на децата си.

Следващи стъпки

Уговорете среща с Вашия лекар, ако Вие или някой, когото познавате, може да имате болест на Уилсън или проявявате симптоми на чернодробна недостатъчност. Най-големият показател за това състояние е фамилната анамнеза, но мутиралият ген може да пропусне поколение. Може да поискате генетичен тест заедно с другите тестове, които Вашият лекар ще назначи.

Вие ще искате да започнете лечението си незабавно, ако получите диагноза за болестта на Уилсън. Ранното лечение може да помогне за предотвратяване или забавяне на състоянието, особено ако все още не проявявате симптоми. Лекарството включва хелатиращи агенти и цинк и може да отнеме до шест месеца, за да работи. Дори след като нивата на медта ви се нормализират, трябва да продължите да приемате лекарства, тъй като болестта на Уилсън е състояние за цял живот.