Какво представляват акантоцитите?

Акантоцитите са необичайни червени кръвни клетки с шипове с различна дължина и ширина, разположени неравномерно на клетъчната повърхност. Името идва от гръцките думи „acantha“ (което означава „трън“) и „kytos“ (което означава „клетка“).

Тези необичайни клетки са свързани както с наследствени, така и с придобити заболявания. Но повечето възрастни имат малък процент акантоцити в кръвта си.

В тази статия ще разгледаме какво представляват акантоцитите, по какво се различават от ехиноцитите и основните състояния, свързани с тях.

Относно акантоцитите: Откъде идват и къде са намерени

Смята се, че акантоцитите са резултат от промени в протеините и липидите на червените кръвни клетки. Точно как и защо се образуват шиповете не е напълно изяснено.

Акантоцитите се откриват при хора със следните състояния:

• тежко чернодробно заболяване
• редки невронни заболявания, като хорея-акантоцитоза и синдром на McLeod
• недохранване
• хипотиреоидизъм
• абеталипопротеинемия (рядко генетично заболяване, включващо неспособност за усвояване на някои хранителни мазнини)
• след отстраняване на далака (спленектомия)
• анорексия нервна

Някои лекарства, като статини или мизопростол (Cytotec), са свързани с акантоцити.

Акантоцитите се намират и в урината на хора с диабет, които имат гломерулонефрит, вид бъбречно разстройство.

Поради тяхната форма се смята, че акантоцитите могат да бъдат уловени и унищожени в далака, което води до хемолитична анемия.

Ето илюстрация на пет акантоцити сред нормалните червени кръвни клетки.

Акантоцити срещу ехиноцити

Акантоцитът е подобен на друга анормална червена кръвна клетка, наречена ехиноцит. Ехиноцитите също имат шипове на клетъчната повърхност, въпреки че са по-малки, с правилна форма и разположени по-равномерно на клетъчната повърхност.

Името ехиноцит идва от гръцките думи „echinos“ (което означава „таралеж“) и „kytos“ (което означава „клетка“).

Ехиноцитите, наричани още бури клетки, са свързани с краен стадий на бъбречно заболяване, чернодробно заболяване и дефицит на ензима пируват киназа.

Как се диагностицира акантоцитозата?

Акантоцитозата се отнася до необичайно присъствие на акантоцити в кръвта. Тези деформирани червени кръвни клетки могат да се видят при периферна цитонамазка.

Това включва поставяне на проба от кръвта ви върху предметно стъкло, оцветяването и разглеждането й под микроскоп. Важно е да се използва прясна кръвна проба; в противен случай акантоцитите и ехиноцитите ще си приличат.

За да диагностицира всяко основно заболяване, свързано с акантоцитоза, Вашият лекар ще вземе пълна медицинска история и ще попита за симптомите Ви. Те също така ще попитат за възможни наследствени състояния и ще направят физически изпит.

В допълнение към цитонамазка, лекарят ще назначи пълна кръвна картина и други изследвания. Ако подозират нервно засягане, те могат да наредят мозъчно ядрено-магнитен резонанс.

Причини и симптоми на акантоцитоза

Някои видове акантоцитоза се наследяват, докато други се придобиват.

Наследствена акантоцитоза

Наследствената акантоцитоза е резултат от специфични генни мутации, които се наследяват. Генът може да бъде наследен от единия родител или от двамата родители.

Ето някои специфични наследствени условия:

Невроакантоцитоза

Невроакантоцитозата се отнася до акантоцитоза, свързана с неврологични проблеми. Те са много редки, с приблизително разпространение от един до пет случая на 1 000 000 население.

Това са прогресивно дегенеративни състояния, включително:

• Хорея-акантоцитоза. Това обикновено се появява през 20-те години.
• Синдром на McLeod. Това може да се появи на възраст от 25 до 60 години.
• Подобна на болестта на Хънтингтън 2 (HDL2). Това обикновено се появява в млада зряла възраст.
• Невродегенерация, свързана с пантотенат киназа (PKAN). Това обикновено се появява при деца под 10 години и прогресира бързо.

Симптомите и прогресията на заболяването варират в зависимост от индивида. Като цяло симптомите включват:

• необичайни неволеви движения
• когнитивен спад
• припадъци
• дистония

Някои хора могат да получат и психиатрични симптоми.

Все още няма лек за невроакантоцитоза. Но симптомите могат да бъдат лекувани. Предлагат се клинични изпитвания и организации за подкрепа при невроакантоцитоза.

Абеталипопротеинемия

Абеталипопротеинемията, известна също като синдром на Басен-Корнцвайг, е резултат от наследяването на една и съща генна мутация от двамата родители. Тя включва невъзможност за усвояване на хранителни мазнини, холестерол и мастноразтворими витамини, като витамин Е.

Абеталипопротеинемията обикновено се проявява в кърмаческа възраст и може да се лекува с витамини и други добавки.

Симптомите могат да включват:

• неуспех да процъфтява като бебе
• неврологични затруднения, като лош мускулен контрол
• бавно интелектуално развитие
• проблеми с храносмилането, като диария и неприятно миришещи изпражнения
• очни проблеми, които постепенно се влошават

Придобита акантоцитоза

Много клинични състояния са свързани с акантоцитоза. Включеният механизъм не винаги се разбира. Ето някои от тези условия:

• Тежки чернодробни заболявания. Смята се, че акантоцитозата е резултат от дисбаланс на холестерол и фосфолипид върху мембраните на кръвните клетки. Тя може да бъде обърната с чернодробна трансплантация.
• Премахване на далака. Спленектомията често се свързва с акантоцитоза.
• Анорексия нервна. Акантоцитозата се среща при някои хора с анорексия. Тя може да бъде обърната с лечение на анорексия.
• Хипотиреоидизъм. Приблизително 20% от хората с хипотиреоидизъм развиват лека акантоцитоза. Акантоцитозата се свързва и със силно напреднал хипотиреоидизъм (микседем).
• Миелодисплазия. Някои хора с този вид рак на кръвта развиват акантоцитоза.
• Сфероцитоза. Някои хора с това наследствено заболяване на кръвта могат да развият акантоцитоза.

Други състояния, които могат да включват акантоцитоза, са муковисцидоза, цьолиакия и тежко недохранване.

За вкъщи

Акантоцитите са необичайни червени кръвни клетки, които имат неправилни шипове на клетъчната повърхност. Те са свързани с редки наследствени състояния, както и с по-чести придобити състояния.

Лекарят може да постави диагноза въз основа на симптомите и цитонамазка от периферна кръв. Някои видове наследствени акантоцитози са прогресивни и не могат да бъдат излекувани. Придобитата акантоцитоза обикновено се лекува, когато се лекува основното състояние.