Какво е тромбофилия?
Тромбофилията е състояние, при което има дисбаланс в естествените кръвосъсирващи протеини или факторите на съсирването. Това може да ви изложи на риск от развитие на кръвни съсиреци.
Съсирването на кръвта или коагулацията обикновено е нещо добро. Това е, което спира кървенето, когато сте наранили кръвоносен съд.
Но ако тези съсиреци не се разтворят или ако сте склонни да развиете съсиреци, дори когато не сте били ранени, това може да бъде сериозен, дори животозастрашаващ проблем.
Кръвните съсиреци могат да се откъснат и да пътуват през кръвния поток. Хората с тромбофилия могат да бъдат изложени на повишен риск от развитие на дълбока венозна тромбоза (ДВТ) или белодробна емболия. Кръвните съсиреци също могат да причинят инфаркт и инсулт.
Трудно е да се каже колко хора имат тромбофилия, тъй като симптомите не се появяват, освен ако не развиете кръвен съсирек. Тромбофилията може да се наследи или да я придобиете по-късно в живота.
Какви са симптомите на тромбофилия?
Тромбофилията не причинява никакви симптоми, така че може дори да не знаете, че я имате, освен ако нямате кръвен съсирек. Симптомите на кръвен съсирек зависят от това къде се намира:
- ръка или крак: нежност, топлина, подуване, болка
- корем: повръщане, диария, силна коремна болка
- сърце: задух, гадене, замаяност, изпотяване, дискомфорт в горната част на тялото, гръдна болка и натиск
- бели дробове: задух, изпотяване, треска, кашляне на кръв, учестен пулс, болка в гърдите
- мозък: проблеми с говоренето, проблеми със зрението, замаяност, слабост в лицето или крайниците, внезапно силно главоболие
ДВТ обикновено включва само един крак. Симптомите могат да включват:
- подуване и нежност в прасеца или крака
- болка в краката или болка
- болка, която се усилва, ако сгънете крака си нагоре
- областта е топла на допир
- кожата е зачервена, обикновено в задната част на крака, под коляното
DVTs понякога могат да се появят и в двата крака. Може да се случи и в очите, мозъка, черния дроб и бъбреците.
Ако съсирекът се освободи и попадне в кръвта, той може да попадне в белите дробове. Там той може да прекъсне кръвоснабдяването на белите дробове, като бързо се превърне в животозастрашаващо състояние, наречено белодробна емболия.
Симптомите на белодробна емболия включват:
- болка в гърдите
- задух
- замаяност, замаяност
- суха кашлица или изкашляне на кръв или слуз
- болка в горната част на гърба
- припадък
Белодробната емболия изисква спешно медицинско лечение. Ако имате някои от тези симптоми, незабавно се обадете на 911.
Повтарящият се спонтанен аборт може също да е знак, че може да имате тромбофилия.
Какви са причините за тромбофилия?
Има доста видове тромбофилия, някои от които са родени, а други се развиват по-късно в живота.
Генетични типове
Фактор V Лайденска тромбофилия е най-често срещаната от генетичните форми, засягаща главно хора от европейски произход. Това е мутация на гена F5.
Въпреки че увеличава риска, наличието на тази генетична мутация не означава непременно, че ще имате проблем с кръвни съсиреци. Всъщност само около 10 процента от хората с фактор V Лайден го правят.
Вторият най-често срещан генетичен тип е протромбиновата тромбофилия, която засяга предимно хората от европейски произход. Включва мутация в гена F2.
Генетичните видове тромбофилия могат да повишат риска от множество спонтанни аборти, но повечето жени с тези генетични мутации имат нормална бременност.
Други наследени форми включват:
- вродена дисфибриногенемия
- наследствен дефицит на антитромбин
- дефицит на хетерозиготен протеин С
- дефицит на хетерозиготен протеин S
Придобити видове
Най-честият придобит тип е антифосфолипидният синдром. Около 70 процента от засегнатите са жени. И 10 до 15 процента от хората със системен лупус еритематозус също имат антифосфолипиден синдром.
Това е автоимунно разстройство, което кара антителата да атакуват фосфолипидите, които помагат да поддържате кръвта си в правилната консистенция.
Антифосфолипидният синдром може да увеличи риска от усложнения при бременност като:
- прееклампсия
- спонтанен аборт
- мъртво раждане
- малко тегло при раждане
Други причини за придобита тромбофилия включват:
- продължителна почивка в леглото, например по време на заболяване или след престой в болница
- рак
- травматично увреждане
- придобита дисфибриногенемия
Независимо дали имате тромбофилия или не, има редица други рискови фактори за развитие на кръвни съсиреци. Някои от тях са:
- затлъстяване
- хирургия
- пушене
- бременност
- използване на орални контрацептиви
- хормонозаместителна терапия
Как се диагностицира тромбофилия?
Тромбофилията се диагностицира чрез изследване на кръвта. Тези тестове могат да идентифицират състоянието, но не винаги могат да определят причината.
Ако вие или някой от вашето семейство имате тромбофилия, генетичното изследване може да бъде в състояние да идентифицира други членове на семейството със същото състояние. Когато обмисляте генетично тестване, трябва да попитате Вашия лекар дали резултатите биха повлияли на решенията за лечение.
Генетичните тестове за тромбофилия трябва да се правят само под ръководството на квалифициран генетичен консултант.
Какви са възможностите за лечение на тромбофилия?
Може изобщо да не се нуждаете от лечение, освен ако не развиете кръвен съсирек или не сте изложени на висок риск от развитие на такъв. Някои фактори, които могат да повлияят на решенията за лечение, са:
- възраст
- семейна история
- цялостно здраве
- начин на живот
Има няколко неща, които можете да направите, за да намалите риска от развитие на кръвни съсиреци:
- Ако пушите, спрете.
- Поддържайте здравословно тегло.
- Упражнявай се редовно.
- Поддържайте здравословна диета.
- Опитайте се да избягвате дълги периоди на бездействие или почивка в леглото.
Лекарствата могат да включват антикоагуланти като варфарин или хепарин. Варфарин (Coumadin или Jantoven) е перорално лекарство, но отнема няколко дни, за да започне да действа. Ако имате съсирек, който се нуждае от незабавно лечение, хепаринът е бързодействащо инжекционно лекарство, което може да се използва с варфарин.
Ще ви е необходим редовен кръвен тест, за да сте сигурни, че приемате правилното количество варфарин. Кръвните тестове включват тест за протромбиново време и международно нормализирано съотношение (INR).
Ако дозата ви е твърде ниска, пак ще имате риск от образуване на кръвни съсиреци. Ако дозата е твърде висока, имате риск от прекомерно кървене. Тестовете ще помогнат на Вашия лекар да коригира дозата според нуждите.
Ако имате тромбофилия или ако приемате лекарства против кръвосъсирване, не забравяйте да информирате всички здравни специалисти, преди да предприемете медицински процедури.
Каква е перспективата за тромбофилия?
Не можете да предотвратите наследствена тромбофилия. И въпреки че не можете напълно да предотвратите придобита тромбофилия, има няколко стъпки, които можете да предприемете, за да намалите шансовете си за развитие на кръвен съсирек.
Кръвните съсиреци трябва да се лекуват незабавно, така че научете предупредителните знаци.
Можете да имате тромбофилия и никога да не развиете кръвен съсирек или да се нуждаете от лечение. В някои случаи Вашият лекар може да препоръча продължителна употреба на разредители на кръвта, което ще изисква периодично изследване на кръвта.
Тромбофилията може успешно да се управлява.
