Синдром на Марфан

Какво е синдром на Марфан?

Синдромът на Марфан е наследствено заболяване на съединителната тъкан, което засяга нормалния растеж на тялото. Съединителната тъкан осигурява подкрепа за вашата скелетна структура и всички органи на тялото ви.

Всяко разстройство, което засяга вашата съединителна тъкан, като синдром на Марфан, може да засегне цялото ви тяло, включително вашите органи, костната система, кожата, очите и сърцето.

Очевидните физически характеристики на това разстройство включват:

• като е висок и мърляв
• с разхлабени стави
• с големи и плоски крака
• с непропорционално дълги пръсти

Това разстройство се среща сред хора от всички възрасти и раси. Той се среща както при мъжете, така и при жените. Според фондацията на Марфан синдромът се среща при около 1 на 5000 души.

Разпознаване на признаците и усложненията на синдрома на Марфан

Симптомите на това разстройство могат да се проявят в кърмаческа и ранна детска възраст или по-късно в живота. Някои симптоми могат да се влошат с възрастта.

Скелетна система

Това разстройство се проявява по различен начин при различните хора. Видимите симптоми се появяват в костите и ставите.

Видимите симптоми могат да включват:

• необичайно висока височина
• дълги крайници
• големи, плоски крака
• разхлабени стави
• дълги, тънки пръсти
• извит гръбначен стълб
• гръдна кост (гръдна кост), която стърчи или пещери навътре
• претъпкани зъби (причинени от арка в покрива на устата)

Сърце и кръвоносни съдове

По-невидимите симптоми се появяват в сърцето и кръвоносните съдове. Вашата аорта, големият кръвоносен съд, който транспортира кръв от сърцето ви, може да се увеличи. Увеличената аорта може да не причини симптоми.

Въпреки това, той носи риск от животозастрашаваща руптура. Незабавно потърсете медицинска помощ, ако имате болки в гърдите, проблеми с дишането или неконтролируема кашлица.

Очи

Хората със синдром на Марфан често имат проблеми с очите. Около 6 на 10 души с това състояние имат „частична дислокация на лещата“ в едното или и двете си очи. Често става и силно късогледство.

Много хора с това състояние се нуждаят от очила или лещи, за да коригират проблемите със зрението.

И накрая, ранната поява на катаракта и глаукома също са много по-чести при хора със синдром на Марфан в сравнение с общата популация.

Какво причинява синдром на Марфан?

Синдромът на Марфан е генетично или наследствено заболяване.

Генетичният дефект възниква в протеин, наречен фибрилин-1, който играе голяма роля за образуването на вашата съединителна тъкан. Дефектът също причинява свръхрастеж в костите, което води до дълги крайници и значителна височина.

Има 50 процента шанс, че ако единият родител има това разстройство, детето му също ще го има (автозомно доминиращо предаване).

Спонтанният генетичен дефект в спермата или яйцеклетката обаче също може да доведе до родител без синдром на Марфан да има дете с това разстройство.

Този спонтанен генетичен дефект е причина за около 25 процента от случаите на синдром на Марфан. В останалите 75 процента от случаите хората са наследили разстройството.

Диагностициране на синдрома на Марфан

Вашият доставчик на здравни услуги обикновено започва диагностичния процес, като преглежда семейната ви история и провежда физически преглед.

Те не могат да открият болестта само чрез генетично тестване. Необходима е пълна оценка. Обикновено включва изследване на костната система, сърцето и очите.

Типичните изпити включват:

• тест за ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), сканиране с комутирана томография (КТ) или рентгеново изследване, което може да се извърши при някои хора за търсене на проблеми с кръста
• ехокардиограма, която се използва за изследване на аортата за уголемяване, разкъсване или аневризма (подуване, подобно на балон, поради слабост в артериалните стени)
• електрокардиограма (EKG), която се използва за проверка на сърдечната честота и ритъма ви
• очен преглед, който позволява на вашия доставчик на здравни услуги да изследва цялостното здравословно състояние на очите ви, да тества колко точно е зрението ви и да направи скрининг за катаракта и глаукома.

Лечения за синдром на Марфан

Синдромът на Марфан не може да бъде излекуван. Лечението обикновено се фокусира върху намаляване на въздействието на различни симптоми.

Сърдечно-съдови

Вашата аорта се увеличава при това състояние, увеличавайки риска от много сърдечни проблеми. От съществено значение е редовно да се консултирате със сърдечен специалист.

Ако съществуват проблеми със сърдечните клапи, може да са необходими лекарства като бета-блокери (които намаляват кръвното налягане и сърдечната честота) или заместителна операция.

Кости и стави

Годишните прегледи помагат за откриване на промени в гръбначния стълб или гръдната кост. Те са особено важни за бързо растящите юноши.

Вашият доставчик на здравни грижи може да предпише ортопедична скоба или да препоръча операция, особено ако бързият растеж на вашата костна система причинява сърдечни и белодробни проблеми.

Визия

Редовните очни прегледи помагат за откриване и коригиране на проблеми със зрението. Вашият очен лекар може да препоръча очила, контактни лещи или операция, в зависимост от вашето състояние.

Бели дробове

Вие сте по-изложени на риск от развитие на белодробни проблеми, ако имате това разстройство. Ето защо е важно да не пушите.

Ако имате проблеми с дишането, внезапна болка в гърдите или постоянна суха кашлица, незабавно се обадете на вашия доставчик на здравни услуги.

Живот със синдром на Марфан

Предвид многото различни възможни усложнения, свързани със сърцето, гръбначния стълб и белите дробове, хората със синдром на Марфан са изложени на по-висок риск за по-кратък живот.

Редовните посещения при вашия доставчик на здравни грижи и ефективното лечение могат да ви помогнат да оцелеете след 70-те и след това.

Физическа дейност

Консултирайте се с вашия доставчик на здравни грижи, преди да се занимавате с тежки спортни и физически дейности.

Проблемите със скелетната система, зрението и сърцето могат да направят опасно участието в спортове като футбол и други контактни спортове. Повдигането на тежки предмети също може да създаде проблеми и трябва да се избягва.

Как да намалите риска от неродено дете за Марфан

Можете да се подложите на генетично консултиране, преди да имате деца, ако имате синдром на Марфан.

Около една четвърт от случаите на Марфан обаче са резултат от спонтанни генни дефекти, което прави невъзможно предсказването и предотвратяването на болестта изцяло.

За да предотвратите потенциални усложнения на бременността, които са резултат от заболяването, потърсете медицинска помощ и редовно проверявайте.