Наследственият ангиоедем (HAE) е рядко състояние, причинено от генетични мутации, които могат да се предават от родител на дете. Засяга имунната система и води до епизоди на подуване на меките тъкани.
Ако вие или вашият партньор имате HAE, възможно е всяко биологично дете, което имате, също да развие състоянието.
Прочетете, за да намерите съвети за навигация като HAE като семейство.
Ще развие ли детето ми HAE?
HAE следва автозомно доминиращ модел на наследяване.
Това означава, че детето трябва да наследи само едно копие на засегнатия ген, за да развие болестта.
Ако вие или вашият партньор имате HAE, има 50 процента шанс детето ви да наследи засегнатия ген и да развие състоянието.
Симптомите на HAE могат да се развият на всяка възраст, но обикновено се появяват в детска или юношеска възраст.
По време на HAE атака се появява подуване в различни части на тялото. Честите симптоми на HAE включват:
- подуване на кожата, което започва с изтръпване и постепенно става все по-болезнено
- подуване на корема, което може да доведе до силна болка в стомаха, гадене и дехидратация
- подуване на гърлото, което може да доведе до затруднено преглъщане и дишане
HAE атаката е спешна медицинска помощ, която трябва да бъде лекувана незабавно. Подуването на гърлото може да бъде животозастрашаващо. Обадете се на 911 или на местните служби за спешни случаи, ако вие или вашето дете изпитвате този симптом.
Трябва ли детето ми да бъде тествано за HAE?
Ако вие или вашият партньор имате HAE, може да ви е от полза да се срещнете с генетичен съветник.
Генетичният съветник може да ви помогне да научите повече за:
- как състоянието може да се предава от родител на дете
- потенциалните ползи и рискове от генетичните тестове за вашето дете
- стратегии за скрининг на детето ви за HAE, включително кръвни тестове за проверка на нивото на определени протеини в тялото му
Генетичният съветник може също да споделя съвети и насоки за разговор с вашето дете и други членове на семейството за HAE.
Ако решите да вземете рутинни кръвни тестове за скрининг на маркери на HAE при вашето дете, Вашият лекар или генетичен консултант може да Ви посъветва да изчакате, докато детето Ви навърши поне 1 година. Някои тестове може да не са точни преди това.
Генетично тестване за HAE може да се извършва на всяка възраст, включително при деца на възраст под 1 година. Генетичният съветник може да ви помогне да прецените потенциалните плюсове и минуси на генетичното тестване.
Как мога да говоря с детето си за HAE?
Разговорът с вашето дете за HAE може да му помогне да развие важни умения за справяне, както и чувство за семейна подкрепа и доверие.
Ако те са наследили засегнатия ген и развият състоянието, говоренето с детето ви може по-добре да ги подготви за епизод от симптоми.
Също така може да им помогне да се чувстват по-малко объркани или по-малко изплашени, ако видят, че друг член на вашето семейство изпитва пристъп на симптоми.
Опитайте се да използвате подходящи за възрастта термини, когато преподавате на детето си за HAE, включително симптомите на HAE и кога да получите помощ.
Например, малките деца могат да намерят думи като „подпухнали устни“ и „възпалено коремче“ по-лесни за разбиране, отколкото „подуване“ и „гадене“.
Как мога да помогна на детето си да се чувства подкрепено?
Отворената комуникация е важна за подпомагането на детето ви да се чувства в безопасност и подкрепа, докато вашето семейство се ориентира в живота с HAE.
Опитайте се да насърчите детето си да:
- споделете всички въпроси, които може да имат относно HAE
- уведомете вас или друг доверен възрастен, ако се чувстват объркани или разстроени от това как състоянието засяга тях или други членове на семейството
- кажете на възрастен, ако смятат, че може да изпитват симптоми
Понякога детето ви може да иска само време или пространство, за да обработи своите мисли и емоции. Уведомете ги, че ги обичате и сте тук за тях, когато искат помощ.
Също така е важно да уведомите детето си, че HAE може да се лекува. Ако развият състоянието, помогнете им да развият уменията, необходими за управлението му, докато участват в дейности в училище, с приятели и у дома.
С всички лечения, които се предлагат днес, HAE няма нужда да възпира детето ви да преследва и постига мечтите си.
Къде мога да намеря повече информация и поддръжка?
Ако детето ви търси информация или помощ, която не можете да предоставите сами, помислете за помощ от вашия лекар или други членове на вашия здравен екип.
Вашият лекар или други доставчици на здравни услуги могат да ви помогнат да отговорите на вашите въпроси, да ви насочат към достоверни източници на информация и да разработят план за скрининг или лечение на вашето дете за HAE.
Членовете на вашия здравен екип могат също така да насочат вас или вашето дете към група за подкрепа на пациенти, съветник или други източници на подкрепа във вашата общност.
За да намерите информация и ресурси онлайн, помислете за посещение:
- Информационен център за генетични и редки болести
- Справка за генетичен дом
- Национална организация за редки заболявания
- Американска асоциация за наследствен ангиоедем
- HAE International
Вземането
Ако вие или вашият партньор имате HAE, лекар или генетичен съветник може да ви помогне да оцените шансовете да имате дете, което развива болестта.
Лекар или генетичен консултант може също да ви помогне да научите за генетичните тестове, скрининговите тестове и други стратегии за наблюдение на детето ви за признаци на HAE.
За да помогнете на детето си да се справи с ефектите, които HAE може да има върху него или вашето семейство, е важно да говорите с него за състоянието, започвайки от най-ранна възраст. Насърчете ги да задават въпроси, да споделят чувствата си и да потърсят помощ, когато имат нужда от нея.
-love-got-to-do-with-it.jpg)
