Спиналната мускулна атрофия (SMA) е рядко генетично заболяване, което причинява слабост. Той засяга двигателните неврони в гръбначния мозък, което води до слабост на мускулите, използвани за движение. В повечето случаи на SMA признаци и симптоми са налице при раждането или се появяват през първите 2 години от живота.
Ако бебето ви има SMA, това ще ограничи мускулната му сила и способността им да се движат. Вашето бебе също може да има затруднения с дишането, преглъщането и храненето.
Отделете малко време, за да научите за това как SMA може да повлияе на вашето дете, както и някои от възможностите за лечение, които са на разположение за управление на това състояние.
Видове и симптоми на SMA
SMA се класифицира в пет вида, въз основа на възрастта, когато се появяват симптомите, и тежестта на състоянието. Всички видове SMA са прогресивни, което означава, че те се влошават с времето.
Въведете 0
SMA от тип 0 е най-редкият и най-тежък тип.
Когато бебе има SMA тип 0, състоянието може да бъде открито преди да се роди, докато все още се развива в утробата.
Бебетата, родени с тип 0 SMA, имат изключително слаби мускули, включително слаби дихателни мускули. Те често имат проблеми с дишането.
Повечето бебета, родени с тип 0 SMA, не оцеляват повече от 6 месеца.
Тип 1
SMA от тип 1 е известен също като болест на Werdnig-Hoffmann или SMA с детско начало. Това е най-често срещаният тип SMA, според Националните здравни институти (NIH).
Когато бебе има SMA тип 1, то вероятно ще покаже признаци и симптоми на състоянието при раждането или в рамките на 6 месеца след раждането.
Децата с SMA тип 1 обикновено не могат да контролират движенията на главата си, да се преобръщат или да седят без помощ. Вашето дете също може да има затруднения при сученето или преглъщането.
Децата с SMA тип 1 също имат склонност да имат слаби дихателни мускули и гърди с необичайна форма. Това може да причини сериозни затруднения с дишането.
Много деца с този тип SMA не оцеляват през миналото ранно детство. Новите целеви терапии обаче могат да помогнат за подобряване на перспективата за деца с това състояние.
Тип 2
SMA от тип 2 е известен също като болест на Dubowitz или междинен SMA.
Ако бебето ви има SMA тип 2, признаци и симптоми на състоянието вероятно ще се появят на възраст между 6 и 18 месеца.
Децата с SMA тип 2 обикновено се учат да седят сами. Въпреки това, тяхната мускулна сила и двигателни умения са склонни да намаляват с течение на времето. В крайна сметка често се нуждаят от повече подкрепа, за да седнат.
Децата с този тип SMA обикновено не могат да се научат да стоят или да ходят без подкрепа. Те често развиват и други симптоми или усложнения, като треперене в ръцете, необичайно изкривяване на гръбначния стълб и затруднено дишане.
Много деца с тип 2 SMA оцеляват в 20-те или 30-те години.
Типове 3 и 4
В някои случаи бебетата се раждат с видове SMA, които не предизвикват забележими симптоми до по-късно в живота.
SMA от тип 3 е известен също като болест на Kugelberg-Welander или лека SMA. Обикновено се появява след 18-месечна възраст.
SMA от тип 4 се нарича още SMA при юноши или възрастни. Появява се след детството и има тенденция да причинява само леки до умерени симптоми.
Деца и възрастни с SMA тип 3 или тип 4 може да изпитват затруднения при ходене или други движения, но те обикновено имат нормална продължителност на живота.
Причини за SMA
SMA се причинява от мутации в SMN1 ген. Видът и тежестта на състоянието също се влияят от броя и копията на SMN2 ген, който има бебе.
За да развиете SMA, вашето бебе трябва да има две засегнати копия на SMN1 ген. В повечето случаи бебетата наследяват по едно засегнато копие на гена от всеки родител.
The SMN1 и SMN2 гените дават инструкции на организма за това как да произвежда вид протеин, известен като протеин на двигателния неврон на оцеляването (SMN). SMN протеинът е от съществено значение за здравето на двигателните неврони, вид нервна клетка, която предава сигнали от мозъка и гръбначния мозък към мускулите.
Ако вашето бебе има SMA, тялото му не може да произвежда правилно SMN протеини. Това кара двигателните неврони в тялото им да умират. В резултат на това тялото им не може правилно да изпраща двигателни сигнали от гръбначния мозък към мускулите им, което води до мускулна слабост и в крайна сметка причинява загуба на мускули поради липса на употреба.
Диагностика на SMA
Ако вашето бебе показва признаци или симптоми на SMA, техният лекар може да назначи генетични тестове, за да провери за генетични мутации, които причиняват състоянието. Това ще помогне на лекаря им да научи дали симптомите на детето ви са причинени от SMA или друго разстройство.
В някои случаи генетичните мутации, които причиняват това състояние, се откриват преди да се развият симптомите. Ако вие или вашият партньор имате фамилна анамнеза за SMA, вашият лекар може да препоръча генетични тестове за вашето дете, дори ако детето ви изглежда здраво. Ако детето ви тества положително за генетични мутации, лекарят може да препоръча незабавно лечение на SMA.
В допълнение към генетичното изследване, Вашият лекар може да назначи мускулна биопсия, за да провери мускулите на детето Ви за признаци на мускулно заболяване. Те могат също да поръчат електромиограма (EMG), тест, който им позволява да измерват електрическата активност на мускулите.
Лечение на SMA
Понастоящем не е известно лечение за SMA. Предлагат се обаче множество лечения, които помагат да се забави прогресирането на болестта, да се облекчат симптомите и да се управляват потенциалните усложнения.
За да осигури подкрепата, от която се нуждае вашето бебе, техният лекар трябва да ви помогне да съберете мултидисциплинарен екип от здравни специалисти. Редовните прегледи с членове на този екип са от съществено значение за управление на състоянието на детето ви.
Като част от препоръчания им план за лечение, здравният екип на вашето дете може да препоръча едно или повече от следните:
- Целенасочена терапия. За да помогне за забавяне или ограничаване на прогресията на SMA, лекарят на вашето дете може да предпише и администрира инжекционните лекарства нусинерсен (Spinraza) или онасемноген abeparvovec-xioi (Zolgensma). Тези лекарства са насочени към основните причини за заболяването.
- Респираторна терапия. За да помогне на бебето да диша, техният здравен екип може да предпише физиотерапия на гръдния кош, механична вентилация или други дихателни процедури.
- Хранителна терапия. За да помогне на вашето бебе да получи хранителните вещества и калориите, които са необходими, за да расте, техният лекар или диетолог може да препоръча хранителни добавки или хранене със сонда.
- Мускулна и ставна терапия. За да помогне за разтягане на мускулите и ставите, здравният екип на вашето дете може да предпише упражнения за физическа терапия. Те могат също така да препоръчат използването на шини, скоби или други устройства за поддържане на здрава стойка и позициониране на ставите.
- Лекарства. За лечение на гастроезофагеален рефлукс, запек или други потенциални усложнения на SMA, здравният екип на вашето дете може да предпише едно или повече лекарства.
С напредване на възрастта на детето ви, нуждите от лечение вероятно ще се променят. Например, ако имат тежки гръбначни или тазобедрени деформации, може да се наложи операция в по-късно детство или зряла възраст.
Ако ви е емоционално трудно да се справите със състоянието на бебето си, уведомете Вашия лекар. Те могат да препоръчат консултации или други услуги за поддръжка.
Специално бебешко оборудване
Физиотерапевтът, професионалният терапевт или други членове на здравния екип на вашето бебе могат да ви насърчат да инвестирате в специално оборудване, което да помогне за грижите за тях.
Например те могат да препоръчат:
- леки играчки
- специално оборудване за баня
- адаптирани креватчета и колички
- формовани възглавници или други системи за сядане и опори за позата
Генетично консултиране
Ако някой от вашето семейство или семейството на вашия партньор има SMA, вашият лекар може да насърчи вас и вашия партньор да преминете генетични консултации.
Ако мислите за бебе, генетичният съветник може да помогне на вас и партньора ви да прецените и разберете шансовете си да имате дете с SMA.
Ако вече имате дете с SMA, генетичен съветник може да ви помогне да прецените и разберете шансовете да имате друго дете с това състояние.
Ако имате няколко деца и едно от тях е диагностицирано със SMA, възможно е техните братя и сестри също да носят засегнатите гени. Братя и сестри също могат да имат заболяването, но да не показват забележими симптоми.
Ако Вашият лекар вярва, че някое от децата Ви е изложено на риск от SMA, може да поръча генетично изследване. Ранната диагностика и лечение може да помогнат за подобряване на дългосрочните перспективи на детето ви.
Вземането
Ако детето ви има SMA, важно е да получите помощ от мултидисциплинарен екип от здравни специалисти. Те могат да ви помогнат да разберете състоянието на детето и възможностите за лечение.
В зависимост от състоянието на вашето дете, техният здравен екип може да препоръча лечение с целенасочена терапия. Те могат също да препоръчат други лечения или модификации на начина на живот, за да помогнат за управление на симптомите и потенциалните усложнения на SMA.
Ако ви е трудно да се справите с предизвикателствата на грижите за дете със SMA, уведомете Вашия лекар. Те могат да ви насочат към съветник, група за подкрепа или други източници на подкрепа. Наличието на емоционална подкрепа, от която се нуждаете, може да ви позволи да се грижите по-добре за семейството си.
