Спиналната мускулна атрофия (SMA) е генетично заболяване, което причинява мускулна слабост и загуба, известно като атрофия. Хората с SMA често изпитват затруднения в движението, преглъщането, седенето и понякога дишането.
Хората с SMA обикновено започват да проявяват симптоми няколко месеца след раждането, но някои хора започват да имат симптоми по-късно в живота. Тежестта на това заболяване може да варира значително и съществуват много различни видове SMA.
Ето защо няма двама души със SMA, които да имат абсолютно еднакви симптоми и протичане на заболяването. По тази причина разбирането на статистиката и фактите за SMA може да бъде предизвикателство.
Прочетете отговорите на някои от най-често срещаните въпроси за SMA, от честотата на заболяванията до това какво означава да бъдете носител на SMA до това как SMA влияе върху продължителността на живота.
Колко често се среща SMA?
SMA се счита за рядко заболяване. Само 1 на всеки 6000 до 10 000 души се раждат с болестта.
Според фондацията SMA се смята, че 10 000 до 25 000 деца и възрастни са засегнати от SMA в САЩ.
Това е сравнима с други редки заболявания, като:
- амиотрофична странична склероза (болест на Лу Гериг)
- Мускулна дистрофия на Дюшен
- муковисцидоза
Какви са шансовете за получаване на SMA?
SMA е генетично заболяване, което означава, че се предава от родители на деца чрез техните гени.
Нашите гени идват по двойки. Едно копие на ген се наследява от всеки родител. Понякога генът има мутация (грешка) и не работи правилно. SMA се причинява от мутация в ген, наречен ген за оцеляване на моторния неврон 1 (SMN1).
Приблизително 1 на 50 (или приблизително 6 милиона) души в Съединените щати носи копие на мутиралите SMN1 ген, отговорен за SMA. Тези хора се наричат превозвачи. Превозвачите нямат симптоми на SMA, но потенциално могат да го предадат на децата си.
В повечето случаи детето може да получи SMA само ако и двамата родители са носители и предават SMN1 мутация. Това се нарича автозомно-рецесивно заболяване.
Според Националната организация за редки заболявания, ако и двамата родители са носители на мутирали SMN1 ген, има:
- 25% шанс детето им да има SMA
- 50 процента шанс детето им да бъде превозвач
- 25 процента шанс детето им да не бъде засегнато
Ако само един родител е носител, е много малко вероятно детето им да се роди със SMA.
В много редки случаи мутация в SMN1 може да се случи по време на производството на сперма или яйцеклетки. В този случай човек може да получи SMA, дори ако само един родител е превозвач.
Налице е пренатално генетично тестване, за да се установи дали сте носител на мутиралите SMN1 ген. Това става чрез обикновен кръвен тест. Тестването на превозвач може да открие около 90 процента от превозвачите.
Каква е продължителността на живота на човек със SMA?
Продължителността на живота на човек със SMA ще варира значително в зависимост от вида SMA, който е диагностициран.
Има четири основни типа SMA. Най-често срещаният тип се нарича тип 1 SMA. Около 60 процента от случаите на SMA са тип 1.
SMA от тип 1 е най-тежката форма на SMA. Бебетата, родени с тип 1 SMA, обикновено умират преди 2-годишна възраст.
Новите лечения обаче помагат за удължаване на продължителността на живота. Някои пациенти от тип 1 може дори да достигнат зряла възраст.
Деца с SMA тип 2 могат да започнат да проявяват симптоми между 6 и 18 месеца. Продължителността на живота често се намалява, в зависимост от леченията и други фактори.
По-голямата част от хората с тип 2 SMA живеят в ранна зряла възраст. С подходящи грижи, като дихателна подкрепа, упражнения за физическа терапия и хранителна подкрепа, много от хората с болест от тип 2 дори живеят добре в зряла възраст.
Родените с тип 3 SMA са склонни да имат по-лека форма на заболяването и често имат средна продължителност на живота в зависимост от техните симптоми и получени терапии.
SMA от тип 4 обикновено започва да засяга хората в зряла възраст, обикновено след като навършат 35 години. Симптомите на този тип SMA се считат за леки. SMA от тип 4 обикновено не намалява продължителността на живота.
Лечения
Три нови лечения за деца и възрастни с SMA са одобрени наскоро от Администрацията по храните и лекарствата (FDA):
- nusinersen (Spinraza), одобрен за лечение на деца и възрастни със SMA
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), одобрен за лечение на деца под 2-годишна възраст
- рисдиплам (Evrysdi), одобрен за деца на възраст над 2 месеца
Още няколко потенциални лечения за SMA също си проправят път през клинични изпитвания.
Ако се интересувате да научите повече за вас или вашето дете, участващо в клинично изпитване, говорете със здравен специалист.
SMA по-често ли се среща при мъже или жени?
Повечето видове SMA засягат еднакво мъже и жени. Повечето от мутациите, които могат да причинят SMA, са автозомно-рецесивни. Способността за предаване на тези мутации не се влияе от пола.
Въпреки това, много малък процент от хората с SMA имат различен тип, причинен от мутация в X хромозомен ген, наречен UBA1.
Този тип SMA, известен като X-свързана SMA, е много по-вероятно да се появи при мъже, отколкото при жени, според Асоциацията на мускулната дистрофия.
Това е така, защото мъжете имат само една Х хромозома. За разлика от женските, те нямат втора Х хромозома, която да ги предпазва от пълните ефекти на мутация върху Х хромозомата.
Вземането
SMA се счита за рядко заболяване. Предава се от родителите на децата чрез техните гени. Само 1 на всеки 6000 до 10 000 души се раждат с болестта.
Курсът на заболяването на SMA може да варира значително в зависимост от вида. Въпреки че хората с по-малко тежки видове SMA могат да очакват да живеят толкова дълго, колкото и някой без SMA, хората с най-често срещаната форма на заболяването - Тип 1 - може да не живеят след 2-годишна възраст.
За щастие, наскоро FDA одобри няколко нови лечения за SMA, а няколко други потенциални лечения си проправят път през клинични изпитвания.
