Общ преглед
Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD) е наследствено генетично състояние. Това означава, че може да се предава от родител на дете.
Ако имате родител с ADPKD, може да сте наследили генетична мутация, която причинява заболяването. Забележимите симптоми на заболяването може да се появят по-късно в живота.
Ако имате ADPKD, има вероятност всяко дете, което имате, също да развие състоянието.
Скринингът за ADPKD дава възможност за ранна диагностика и лечение, което може да намали риска от сериозни усложнения.
Прочетете, за да научите повече за семейния скрининг за ADPKD.
Как работи генетичното тестване
Ако имате известна фамилна анамнеза за ADPKD, Вашият лекар може да Ви посъветва да помислите за генетично изследване. Това тестване може да ви помогне да научите дали сте наследили генетична мутация, за която е известно, че причинява болестта.
За да проведете генетични тестове за ADPKD, Вашият лекар ще Ви насочи към генетик или генетичен консултант.
Ще ви попитат за медицинската история на вашето семейство, за да научат дали генетичното изследване може да е подходящо. Те могат също така да ви помогнат да научите за потенциалните ползи, рискове и разходи за генетични тестове.
Ако решите да продължите напред с генетичните тестове, медицински специалист ще събере проба от кръвта или слюнката ви. Те ще изпратят тази проба в лаборатория за генетично секвениране.
Вашият генетик или генетичен съветник може да ви помогне да разберете какво означават вашите резултати от теста.
Препоръки за членовете на семейството
Ако някой от вашето семейство е диагностициран с ADPKD, уведомете Вашия лекар.
Попитайте ги дали вие или някое ваше дете трябва да обмислите скрининг за болестта. Те могат да препоръчат образни тестове като ултразвук (най-често), CT или MRI, тестове за кръвно налягане или тестове на урина, за да проверят за признаци на заболяването.
Вашият лекар може също да насочи вас и членовете на вашето семейство към генетик или генетичен консултант. Те могат да ви помогнат да оцените шансовете вие или вашите деца да развиете болестта. Те също така могат да ви помогнат да прецените потенциалните ползи, рискове и разходи за генетични тестове.
Разходи за скрининг и тестване
Според разходите за тестване, предоставени като част от ранно проучване по темата за ADPKD, разходите за генетично изследване изглежда варират от 2500 до 5000 долара.
Говорете с вашия доставчик на здравни грижи за повече информация относно специфичните разходи за тестването, от които може да се нуждаете.
Скрининг за мозъчна аневризма
ADPKD може да причини различни усложнения, включително мозъчни аневризми.
Мозъчна аневризма се формира, когато кръвоносен съд в мозъка ви се издува необичайно. Ако аневризмата се разкъса или разкъса, това може да причини потенциално животозастрашаващо мозъчно кървене.
Ако имате ADPKD, попитайте Вашия лекар дали трябва да бъдете изследван за мозъчни аневризми. Те вероятно ще ви попитат за вашата лична и семейна медицинска история на главоболие, аневризми, мозъчни кръвоизливи и инсулт.
В зависимост от вашата медицинска история и други рискови фактори, Вашият лекар може да Ви посъветва да бъдете подложен на скрининг за аневризми. Скринингът може да се направи с образни тестове като магнитно-резонансна ангиография (MRA) или CT сканиране.
Вашият лекар може също да ви помогне да научите за потенциалните признаци и симптоми на мозъчна аневризма, както и за други потенциални усложнения на ADPKD, които могат да ви помогнат да разпознаете усложненията, ако се развият.
Генетиката на ADPKD
ADPKD се причинява от мутации в гена PKD1 или PKD2. Тези гени дават на тялото инструкции за производството на протеини, които подпомагат правилното развитие и функциониране на бъбреците.
Около 10 процента от случаите на ADPKD са причинени от спонтанна генетична мутация при човек без фамилна анамнеза за заболяването. В останалите 90 процента от случаите хората с ADPKD са наследили ненормално копие на гена PKD1 или PKD2 от родител.
Всеки човек има две копия на гените PKD1 и PKD2, като по едно копие на всеки ген е наследено от всеки родител.
Човек трябва да наследи само едно ненормално копие на гена PKD1 или PKD2, за да развие ADPKD.
Това означава, че ако имате един родител със заболяването, имате 50 процента шанс да наследите копие на засегнатия ген и да развиете ADPKD. Ако имате двама родители със заболяването, рискът от развитие на заболяването се увеличава.
Ако имате ADPKD, а вашият партньор няма, децата ви ще имат 50 процента шанс да наследят засегнатия ген и да развият болестта. Ако и вие, и вашият партньор имате ADPKD, шансовете на децата ви да развият болестта се увеличават.
Ако вие или вашето дете имате две копия на засегнатия ген, това може да доведе до по-тежък случай на ADPKD.
Когато мутирало копие на гена PKD2 причинява ADPKD, то има тенденция да причинява по-малко тежък случай на заболяването, отколкото когато мутация на гена PKD1 причинява състоянието.
Ранно откриване на ADPKD
ADPKD е хронично заболяване, което причинява образуване на кисти в бъбреците.
Може да не забележите никакви симптоми, докато кистите не станат многобройни или достатъчно големи, за да причинят болка, натиск или други симптоми.
Към този момент болестта може вече да причинява бъбречно увреждане или други потенциално сериозни усложнения.
Внимателният скрининг и тестване могат да помогнат на Вас и Вашия лекар да откриете и лекувате заболяването, преди да се развият сериозни симптоми или усложнения.
Ако имате фамилна анамнеза за ADPKD, уведомете Вашия лекар. Те могат да ви насочат към генетик или генетичен съветник.
След преценка на вашата медицинска история, Вашият лекар, генетик или генетичен съветник може да препоръча едно или повече от следните:
- генетично тестване за проверка на генетични мутации, които причиняват ADPKD
- образни тестове за проверка на кисти в бъбреците
- мониторинг на кръвното налягане за проверка на високо кръвно налягане
- тестове за урина за проверка на признаци на бъбречно заболяване
Ефективният скрининг може да позволи ранна диагностика и лечение на ADPKD, което може да помогне за предотвратяване на бъбречна недостатъчност или други усложнения.
Вашият лекар вероятно ще препоръча други видове текущи мониторингови тестове, за да оцени цялостното ви здравословно състояние и да потърси признаци, че ADPKD може да прогресира. Например, те могат да ви посъветват да си правите рутинни кръвни изследвания, за да наблюдавате здравето на бъбреците си.
Вземането
Повечето случаи на ADPKD се развиват при хора, наследили генетична мутация от един от родителите си. На свой ред хората с ADPKD могат потенциално да предадат мутационния ген на своите деца.
Ако имате фамилна анамнеза за ADPKD, Вашият лекар може да препоръча образни тестове, генетични тестове или и двете, за да изследва за заболяването.
Ако имате ADPKD, Вашият лекар може също да препоръча скрининг на децата Ви за това състояние.
Вашият лекар може също да препоръча рутинен скрининг за усложнения.
Говорете с Вашия лекар, за да научите повече за скрининга и тестването за ADPKD.
