Какво е алкаптонурия?
Алкаптонурията е рядко наследствено заболяване. Това се случва, когато тялото ви не може да произведе достатъчно ензим, наречен хомогентична диоксигеназа (HGD). Този ензим се използва за разграждане на токсично вещество, наречено хомогентизова киселина.
Когато не произвеждате достатъчно HGD, хомогентизовата киселина се натрупва в тялото ви. Натрупването на хомогентизова киселина причинява обезцветяване и чупливост на костите и хрущялите ви.
Това обикновено води до артроза, особено в гръбначния стълб и големите стави. Хората с алкаптонурия също имат урина, която става тъмнокафява или черна, когато е изложена на въздух.
Какви са симптомите на алкаптонурия?
Тъмните петна по бебешката пелена са един от най-ранните признаци на алкаптонурия. Има малко други симптоми по време на детството. Симптомите стават все по-очевидни с напредването на възрастта.
Урината ви може да стане тъмнокафява или черна, когато е изложена на въздух. По времето, когато достигнете 20-те или 30-те години, може да забележите признаци на остеоартрит с ранно начало.
Например, може да забележите хронична скованост или болка в долната част на гърба или големите стави.
Други симптоми на алкаптонурия включват:
- тъмни петна в склерата (бели) на очите ви
- удебелен и потъмнял хрущял в ушите
- синьо петнисто оцветяване на кожата ви, особено около потните жлези
- пот от тъмен цвят или петна от пот
- черна ушна кал
- камъни в бъбреците и простатата
- артрит (особено тазобедрени и коленни стави)
Алкаптонурията също може да доведе до сърдечни проблеми. Натрупването на хомогентинова киселина кара сърдечните клапи да се втвърдят. Това може да им попречи да се затворят правилно, което води до нарушения на аортната и митралната клапа.
В тежки случаи може да се наложи подмяна на сърдечна клапа. Натрупването също така кара вашите кръвоносни съдове да се втвърдят. Това повишава риска от високо кръвно налягане.
Какво причинява алкаптонурия?
Алкаптонурията се причинява от мутация на вашия хомогентизатен 1,2-диоксигеназен (HGD) ген. Това е автозомно рецесивно състояние.
Това означава, че и двамата ви родители трябва да имат гена, за да предадат състоянието на вас.
Алкаптонурията е рядко заболяване. Според Националните здравни институти състоянието засяга около 1 на 250 000 до 1 милион души по света, но е по-често в Словакия и Доминиканската република, като засяга около 1 на 19 000 души.
Как се диагностицира алкаптонурия?
Вашият лекар може да подозира, че имате алкаптонурия, ако урината ви стане тъмнокафява или черна, когато е изложена на въздух. Те могат също да ви тестват за състоянието, ако развиете остеоартрит в началото.
Вашият лекар може да използва тест, наречен газова хроматография, за да търси следи от хомогентизова киселина в урината ви. Те могат също да използват ДНК тестване, за да проверят за мутиралия HGD ген.
Фамилната анамнеза е много полезна при поставянето на диагноза алкаптонурия. Много хора обаче не знаят, че носят гена. Родителите ви може да са превозвачи, без да осъзнават.
Как се лекува алкаптонурия?
Няма специфично лечение за алкаптонурия. Вместо това, лечението е фокусирано до голяма степен върху овладяването на симптомите.
Има много изпробвани терапии, но за съжаление не е доказано, че са ефективни и могат да бъдат вредни или безполезни в дългосрочен план.
Националният институт по здравеопазване обаче предупреждава, че продължителната употреба на витамин С понякога може да увеличи производството на камъни в бъбреците и като цяло се е оказала неефективна за дългосрочно лечение на това състояние.
Други лечения за алкаптонурия са насочени към предотвратяване и облекчаване на възможни усложнения, като:
- артрит
- сърдечно заболяване
- камъни в бъбреците
Например, Вашият лекар може да предпише противовъзпалителни лекарства или наркотици за болки в ставите. Физическата и трудова терапия може да ви помогне да поддържате гъвкавост и сила в мускулите и ставите.
Също така трябва да избягвате дейности, които натоварват ставите ви, като тежък ръчен труд и контактни спортове. В даден момент от живота ви може да се наложи операция.
Световните институти по здравеопазване съобщават, че възрастните могат да получат натрупване на хомогентинова киселина в хрущяла, което води до артрит. В резултат на това хората с алкаптонурия може да се нуждаят от подмяна на рамо, коляно или тазобедрена става.
Може да се наложи и операция за подмяна на аортните или митралните сърдечни клапи, ако те спрат да работят правилно. В някои случаи може да се наложи операция или други терапии за лечение на хронични камъни в бъбреците или простатата.
Каква е перспективата за алкаптонурия?
Продължителността на живота на хората с алкаптонурия е доста нормална. Заболяването обаче ви излага на много по-висок риск от определени разстройства, включително:
- артрит в гръбначния стълб, бедрата, раменете и коленете
- разкъсване на ахилесовото ви сухожилие
- втвърдяване на аортните и митралните клапи на сърцето ви
- втвърдяване на коронарните артерии
- камъни в бъбреците и простатата
Някои от тези усложнения могат да се забавят с редовни прегледи. Вашият лекар ще иска да Ви наблюдава редовно. Тестовете за проследяване на напредъка на вашето състояние могат да включват:
- гръбначни рентгенови лъчи, за да проверите за дегенерация на диска и калцификация в лумбалния гръбнак
- рентгенови лъчи на гръдния кош за наблюдение на аортните и митралните сърдечни клапи
- CT (компютърна томография) сканира, за да открие признаци на коронарна артериална болест
