Болест на Тей-Сакс

Какво представлява болестта на Tay-Sachs?

Tay-Sachs е заболяване на централната нервна система. Това е невродегенеративно разстройство, което най-често засяга бебетата. При кърмачетата това е прогресиращо заболяване, което винаги е фатално.

Макар и рядко, Tay-Sachs може да се появи и при тийнейджъри и възрастни, причинявайки по-малко тежки симптоми.

Какви са симптомите на Tay-Sachs?

Симптоми на инфантилната Тей-Сакс

Повечето бебета с болест на Tay-Sachs имат увреждане на нервите, започвайки вътреутробно (преди раждането), като симптомите обикновено се появяват на възраст от 3 до 6 месеца. Прогресията е бърза и детето може да доживее до 4 или 5 години.

Симптомите на Tay-Sachs при кърмачета включват:

• глухота
• прогресивна слепота
• намалена мускулна сила
• повишена реакция на стряскане
• парализа или загуба на мускулна функция
• припадък
• мускулна скованост (спастичност)
• забавено умствено и социално развитие
• бавен растеж
• червено петно ​​върху макулата (зона с овална форма близо до центъра на ретината в окото)

Спешни симптоми

Ако детето ви има припадък или има проблеми с дишането, отидете в спешното отделение или незабавно се обадете на 911.

Симптоми на други форми на Tay-Sachs

Съществуват и младежки и възрастни форми на заболяването, които се срещат по-рядко.

Хората с юношеска форма обикновено проявяват симптоми на възраст между 2 и 5 години и могат да доживеят до 15 години. Симптомите могат да включват мускулна слабост, гърчове и повтарящи се респираторни инфекции.

Възрастните Tay-Sachs, понякога известни като хронични или късно настъпващи Tay-Sachs, са най-леката форма. Симптомите се появяват през юношеството или в зряла възраст. Хората с форма на болест на Тей-Сакс за възрастни обикновено имат следните симптоми:

• мускулна слабост
• неясна реч
• нестабилна походка
• проблеми с паметта
• трусове

Тежестта на симптомите и продължителността на живота варират.

Какво причинява Tay-Sachs?

Дефектен ген на хромозома 15 причинява болестта на Tay-Sachs. Този дефектен ген води до това, че тялото не произвежда протеин, наречен хексозаминидаза А (HEX-A).

Без този протеин молекула, наречена GM2 ганглиозид, се натрупва в нервните клетки в мозъка, унищожавайки тези клетки.

Болестта на Тей-Сакс е наследствена, което означава, че се предава чрез семейства. Трябва да получите две копия на дефектния ген - по един от всеки родител, за да наследите болестта.

Ако само един родител предаде дефектния ген, детето става носител. Те няма да наследят болестта, но могат да я предадат на собствените си деца.

Какви са рисковите фактори за Tay-Sachs?

Заболяването е най-често сред евреите от Ашкенази, чиито семейства произхождат от еврейски общности в Централна или Източна Европа.

Според Центъра за еврейска генетика приблизително 1 от 30 души от еврейското население на Ашкенази са носители на Tay-Sachs.

Няма начин да предотвратите заболяването, но можете да се подложите на генетично изследване, за да видите дали сте носител или плодът има заболяването.

Ако вие или вашият съпруг сте носител, генетичното тестване може да ви помогне да решите дали да имате деца.

Как се диагностицира Tay-Sachs?

Пренаталните тестове, като вземане на проби от хорионни вилуси (CVS) и амниоцентеза, могат да диагностицират болестта на Tay-Sachs. Генетичните тестове обикновено се правят, когато един или и двамата членове на двойка са носители на болестта.

CVS се извършва между 10 и 13 седмици от бременността и включва вземане на проба от клетки от плацентата през вагината или корема.

Амниоцентезата се прави между 15 и 20 седмици от бременността. Тя включва извличане на проба от течността, заобикаляща плода, с помощта на игла през корема на майката.

Ако детето проявява симптоми на болест на Tay-Sachs, лекарят може да извърши физически преглед и да събере фамилна анамнеза.

Ензимен анализ може да се направи, като се използват проби от кръв или тъкан на детето, а очен преглед може да разкрие червено петно ​​върху макулата им (малка област близо до центъра на ретината на окото).

Как се лекува Tay-Sachs?

Понастоящем няма лечение за болестта на Tay-Sachs. Обикновено лечението е поддържащо, фокусирано върху намаляване на симптомите и подобряване на качеството на живот на пациента и семейството. Това е известно и като палиативни грижи.

Палиативните грижи могат да включват:

• лекарства за болка
• антиепилептично лекарство за контрол на гърчовете
• физиотерапия
• хранителна подкрепа
• дихателни процедури за намаляване на натрупването на слуз в белите дробове

Емоционалната подкрепа за семейството също е важна. Търсенето на групи за подкрепа може да ви помогне да се справите.

Грижата за болно дете е емоционално предизвикателство и разговорите с други семейства, управляващи същото заболяване, могат да бъдат утешителни.

Продължават проучванията за по-ефективно лечение на болестта на Tay-Sachs. Няколко варианта показват някои ползи при животните, но имат ограничени резултати при хората. Потенциалните лечения включват:

• Заместваща ензимна терапия. Тъй като Tay-Sachs се причинява от липсата на ензима HEX-A, това лечение се стреми да замести ензима. Досега няколко усложнения не позволяват това да бъде ефективно за Tay-Sachs.
• Ензимно подобряваща терапия. Тази терапия използва молекули за стабилизиране на ензимите и повишаване на тяхната активност. Необходими са повече изследвания за това лечение.
• Терапия за намаляване на субстрата. Вместо да се опитва да увеличи HEX-A ензима, той използва малки молекули за намаляване на натрупването на ганглиозид на GM2, което уврежда нервните клетки при хора с Tay-Sachs.
• Генна терапия. Предоставянето на нова генетична информация на клетките може да коригира ензимния дефект, който води до Tay-Sachs. Администрацията по храните и лекарствата (FDA) наскоро одобри клинични проучвания за изследване на безопасността и ефективността на генната терапия.
• Трансплантация на клетки. Тази терапия използва трансплантации на костен мозък, за да осигури липсващия ензим. Проучванията са открили ползи за животните, но са необходими повече изследвания при хората.

Скрининг за подпомагане на болестта на Tay-Sachs

Тъй като Tay-Sachs се наследява, няма начин да се предотврати, освен чрез скрининг. Преди да създадат семейство, и двамата родители могат да бъдат подложени на генетични тестове, за да видят дали са носители на болестта.

Проверката за превозвачи на Tay-Sachs започва през 70-те години и намалява броя на евреите от Ашкенази, родени с Tay-Sachs в САЩ и Канада с над 90 процента.

Говорете с генетичен съветник, ако мислите за създаване на семейство и вие или вашият партньор вярвате, че може да сте носители на болестта на Tay-Sachs.