Смесена болест на съединителната тъкан

Какво е смесено заболяване на съединителната тъкан?

Смесената болест на съединителната тъкан (MCTD) е рядко автоимунно заболяване. Понякога се нарича припокриващо се заболяване, защото много от симптомите му се припокриват с тези на други заболявания на съединителната тъкан, като:

• системен лупус еритематозус
• склеродермия
• полимиозит

Някои случаи на MCTD също споделят симптоми с ревматоиден артрит.

Няма лечение за MCTD, но обикновено може да се управлява с лекарства и промени в начина на живот.

Тъй като това заболяване може да засегне различни органи като кожа, мускули, храносмилателната система и белите дробове, както и ставите, лечението е насочено към управление на основните области на засягане.

Клиничната картина може да бъде лека до умерена до тежка, в зависимост от засегнатите системи.

Първокласни средства като нестероидни противовъзпалителни средства могат да се използват първоначално, но някои пациенти може да се нуждаят от по-напреднало лечение с антималарийното лекарство хидроксихлорохин (Плакенил) или други агенти и биологични препарати, модифициращи заболяването.

Според Националните здравни институти 10-годишният процент на преживяемост за хората с MCTD е около 80 процента. Това означава, че 80% от хората с MCTD са все още живи 10 години след диагностицирането.

Какви са симптомите?

Симптомите на MCTD обикновено се проявяват последователно в продължение на няколко години, а не всички наведнъж.

Около 90 процента от хората с MCTD имат феномена на Рейно. Това е състояние, характеризиращо се с тежки пристъпи на студ, изтръпнали пръсти, които стават сини, бели или лилави. Понякога се случва месеци или години преди други симптоми.

Допълнителните симптоми на MCTD варират от човек на човек, но някои от най-често срещаните включват:

• умора
• висока температура
• болка в множество стави
• обрив
• подуване на ставите
• мускулна слабост
• чувствителност към студ със смяна на цвета на ръцете и краката

Други възможни симптоми включват:

• болка в гърдите
• възпаление на стомаха
• киселинен рефлукс
• затруднено дишане поради повишено кръвно налягане в белите дробове или възпаление на белодробната тъкан
• втвърдяване или стягане на петна по кожата
• подути ръце

Какво го причинява?

Точната причина за MCTD е неизвестна. Това е автоимунно разстройство, което означава, че включва вашата имунна система по погрешка да атакува здрава тъкан.

MCTD възниква, когато имунната ви система атакува съединителната тъкан, която осигурява рамката за органите на тялото ви.

Има ли рискови фактори?

Някои хора с MCTD имат семейна история, но изследователите не са открили ясна генетична връзка.

Според Информационния център за генетични и редки болести (GARD) жените са три пъти по-склонни от мъжете да развият това състояние. Може да удари на всяка възраст, но типичната възраст на настъпване е между 15 и 25 години.

Как се диагностицира?

MCTD може да бъде трудно за диагностициране, тъй като може да наподобява няколко състояния. Може да има доминиращи черти на склеродермия, лупус, миозит или ревматоиден артрит или комбинация от тези заболявания.

За да поставите диагноза, Вашият лекар ще Ви даде физически преглед. Те също така ще ви помолят за подробна история на вашите симптоми. Ако е възможно, водете дневник на симптомите си, като отбелязвате кога се случват и колко дълго продължават. Тази информация ще бъде полезна за Вашия лекар.

Ако Вашият лекар разпознае клинични признаци на MCTD, като подуване около ставите, обрив или доказателства за чувствителност към студ, той може да назначи кръвен тест за проверка на определени антитела, свързани с MCTD, като например анти-RNP, както и наличието на възпалителни маркери.

Те могат също така да наредят тестове, за да търсят наличието на антитела, по-тясно свързани с други автоимунни заболявания, за да осигурят точна диагноза и / или да потвърдят синдром на припокриване.

Как се лекува?

Лекарствата могат да помогнат за управление на симптомите на MCTD. Някои хора се нуждаят от лечение на болестта си само когато тя се разпали, но други може да се нуждаят от дългосрочно лечение.

Лекарствата, използвани за лечение на MCTD, включват:

• Нестероидни противовъзпалителни лекарства (НСПВС). НСПВС без рецепта, като ибупрофен (Advil, Motrin) и напроксен (Aleve), могат да лекуват болки в ставите и възпаление.
• Кортикостероиди. Стероидните лекарства, като преднизон, могат да лекуват възпаление и да помогнат да спрете имунната си система да атакува здрави тъкани. Тъй като те могат да доведат до много странични ефекти, като високо кръвно налягане, катаракта, промени в настроението и наддаване на тегло, те обикновено се използват само за кратки периоди от време, за да се избегнат дългосрочни рискове.
• Антималарийни лекарства.Хидроксихлорохинът (Плакенил) може да помогне с лека MCTD и вероятно да помогне за предотвратяване на обостряния.
• Блокери на калциевите канали. Лекарства като нифедипин (Procardia) и амлодипин (Norvasc) помагат за управлението на феномена на Raynaud.
• Имуносупресори. Тежката MCTD може да изисква продължително лечение с имуносупресори, които са лекарства, които потискат имунната ви система. Често срещаните примери включват азатиоприн (Imuran, Azasan) и микофенолат мофетил (CellCept). Тези лекарства могат да бъдат ограничени по време на бременност поради възможността за фетални малформации или токсичност.
• Лекарства за белодробна хипертония. Белодробната хипертония е водещата причина за смърт сред хората с MCTD. Лекарите могат да предписват лекарства като бозентан (Tracleer) или силденафил (Revatio, Viagra), за да предотвратят влошаване на белодробната хипертония.

В допълнение към лекарствата, няколко промени в начина на живот също могат да помогнат:

• Правете редовни упражнения, доколкото е възможно. Умереното ниво на физическа активност четири до пет пъти седмично ще помогне за подобряване на мускулната сила, намаляване на кръвното налягане и намаляване на риска от сърдечни заболявания.
• Ако пушите, опитайте се да откажете. Пушенето води до стесняване на кръвоносните съдове, което може да влоши симптомите на феномена на Рейно. Също така повишава кръвното налягане.
• Опитайте се да получите достатъчно желязо. Около 75 процента от хората с MCTD имат желязодефицитна анемия.
• Яжте диета с високо съдържание на фибри възможно най-често. Опитът да се храните здравословно, богата на пълнозърнести храни, плодове и зеленчуци, може да ви помогне да поддържате храносмилателния тракт здрав.
• Защитете ръцете си. Защитата на ръцете от студа може да ви помогне да намалите шансовете си за избухване на феномена на Рейно.
• Ограничете приема на сол, когато е възможно. Солта може да допринесе за високо кръвно налягане, което представлява допълнителни рискове за здравето на хората с MCTD.

Каква е перспективата?

Въпреки сложната си гама от симптоми, MCTD може да се прояви като и да остане леко до умерено заболяване.

Някои пациенти обаче могат да прогресират и да развият по-сериозна експресия на болестта, включваща основни органи като белите дробове.

Повечето заболявания на съединителната тъкан се считат за мултисистемни заболявания и трябва да се разглеждат като такива. Мониторингът на основните органи е важна част от цялостното медицинско управление.

В случай на MCTD, периодичният преглед на системите трябва да включва симптоми и признаци, свързани с:

• SLE
• полимиозит
• склеродермия

Тъй като MCTD може да има характеристики на тези заболявания, основните органи като белите дробове, черния дроб, бъбреците и мозъка могат да бъдат включени.

Говорете с Вашия лекар относно създаването на дългосрочен план за лечение и лечение, който работи най-добре за Вашите симптоми.

Препоръката към специалист по ревматология може да бъде полезна поради потенциалната сложност на това заболяване.