Какво представлява епизодичната атаксия?

Общ преглед

Епизодичната атаксия (ЕА) е неврологично състояние, което уврежда движението. Това е рядко, засяга по-малко от 0,001 процента от населението. Хората, които имат ЕА, изпитват епизоди на лоша координация и / или баланс (атаксия), които могат да продължат от няколко секунди до няколко часа.

Има поне осем признати типа EA. Всички са наследствени, въпреки че различните видове са свързани с различни генетични причини, възраст на поява и симптоми. Типове 1 и 2 са най-често срещаните.

Прочетете, за да намерите повече за видовете EA, симптомите и лечението.

Епизодична атаксия тип 1

Симптомите на епизодична атаксия тип 1 (EA1) обикновено се появяват в ранна детска възраст. Дете с EA1 ще има кратки пристъпи на атаксия, които продължават между няколко секунди и няколко минути. Тези епизоди могат да се появят до 30 пъти на ден. Те могат да бъдат предизвикани от фактори на околната среда като:

• умора
• кофеин
• емоционален или физически стрес

При EA1 миокимията (мускулно потрепване) има тенденция да се проявява между или по време на епизоди на атаксия. Хората, които имат EA1, също са съобщавали за затруднения в говоренето, неволни движения и треперене или мускулна слабост по време на епизоди.

Хората с EA1 също могат да получат пристъпи на мускулна скованост и мускулни крампи на главата, ръцете или краката. Някои хора, които имат EA1, също имат епилепсия.

EA1 се причинява от мутация в гена KCNA1, който носи инструкциите за създаване на редица протеини, необходими за калиев канал в мозъка. Калиевите канали помагат на нервните клетки да генерират и изпращат електрически сигнали. Когато възникне генетична мутация, тези сигнали могат да бъдат нарушени, което води до атаксия и други симптоми.

Тази мутация се предава от родител на дете. Това е автозомно доминиращо, което означава, че ако единият родител има мутация на KCNA1, всяко дете има 50 процента шанс също да го получи.

Епизодична атаксия тип 2

Епизодичната атаксия тип 2 (EA2) обикновено се появява в детството или в ранна възраст. Характеризира се с епизоди на атаксия, които продължават часове. Тези епизоди обаче се появяват по-рядко, отколкото при EA1, вариращи от един или два на година до три до четири на седмица. Както при другите видове EA, епизодите могат да се задействат от външни фактори като:

• стрес
• кофеин
• алкохол
• лекарства
• висока температура
• физическо натоварване

Хората, които имат EA2, могат да получат допълнителни епизодични симптоми, като:

• затруднено говорене
• двойно виждане
• звъни в ушите

Други съобщени симптоми включват мускулно треперене и временна парализа. Повтарящи се движения на очите (нистагъм) могат да се появят между епизодите. Сред хората с EA2 приблизително половината също изпитват мигренозно главоболие.

Подобно на EA1, EA2 се причинява от автозомно доминираща генетична мутация, която се предава от родител на дете. В този случай засегнатият ген е CACNA1A, който контролира калциевия канал.

Същата мутация е свързана с други състояния, включително позната хемиплегична мигрена тип 1 (FHM1), прогресивна атаксия и спиноцеребеларна атаксия тип 6 (SCA6).

Други видове епизодична атаксия

Други видове EA са изключително редки. Доколкото ни е известно, само типове 1 и 2 са идентифицирани в повече от една фамилна линия. В резултат на това малко се знае за останалите. Следващата информация се основава на доклади в рамките на единични семейства.

• Епизодична атаксия тип 3 (EA3). EA3 се свързва със световъртеж, шум в ушите и мигрена. Епизодите обикновено продължават няколко минути.
• Епизодична атаксия тип 4 (EA4). Този тип е идентифициран при двама членове на семейството от Северна Каролина и е свързан с късно световъртеж. EA4 атаките обикновено продължават няколко часа.
• Епизодична атаксия тип 5 (EA5). Симптомите на EA5 изглеждат подобни на тези на EA2. Това обаче не е причинено от същата генетична мутация.
• Епизодична атаксия тип 6 (EA6).EA6 е диагностициран при едно дете, което също е имало припадъци и временна парализа от едната страна.
• Епизодична атаксия тип 7 ​​(EA7). EA7 е докладван при седем членове на едно семейство в продължение на четири поколения. Както при EA2, началото е по време на детството или младата зряла възраст и нападенията през последните часове.
• Епизодична атаксия тип 8 (EA8). EA8 е идентифициран сред 13 членове на ирландско семейство в продължение на три поколения. Атаксия се появява за първи път, когато хората се учат да ходят. Други симптоми включват нестабилност при ходене, неясна реч и слабост.

Симптоми на епизодична атаксия

Симптомите на EA се появяват в епизоди, които могат да продължат няколко секунди, минути или часове. Те могат да се появят по-малко веднъж годишно или толкова често, колкото няколко пъти на ден.

При всички видове ЕА епизодите се характеризират с нарушен баланс и координация (атаксия). В противен случай EA се свързва с широк спектър от симптоми, които изглежда се различават много от едно семейство до друго. Симптомите също могат да варират при членовете на едно и също семейство.

Други възможни симптоми включват:

• замъглено или двойно виждане
• виене на свят
• неволеви движения
• мигренозно главоболие
• мускулни потрепвания (миокимия)
• мускулни спазми (миотония)
• мускулни крампи
• мускулна слабост
• гадене и повръщане
• повтарящи се движения на очите (нистагъм)
• звънене в ушите (шум в ушите)
• припадъци
• неясна реч (дизартрия)
• временна парализа от едната страна (хемиплегия)
• трусове
• световъртеж

Понякога ЕА епизодите се задействат от външни фактори. Някои известни задействания на EA включват:

• алкохол
• кофеин
• диета
• умора
• хормонални промени
• заболяване, особено с висока температура
• лекарства
• физическа дейност
• стрес

Трябва да се направят повече изследвания, за да се разбере как тези тригери активират EA.

Лечение на епизодична атаксия

Епизодичната атаксия се диагностицира с помощта на тестове като неврологичен преглед, електромиография (ЕМГ) и генетично изследване.

След диагностициране EA обикновено се лекува с антиконвулсант / антисептично лекарство. Ацетазоламидът е едно от най-често срещаните лекарства при лечението на EA1 и EA2, въпреки че е по-ефективен при лечението на EA2.

Алтернативните лекарства, използвани за лечение на EA1, включват карбамазепин и валпроева киселина. В EA2 други лекарства включват флунаризин и далфампридин (4-аминопиридин).

Вашият лекар или невролог може да предпише допълнителни лекарства за лечение на други симптоми, свързани с ЕА. Например, амифампридин (3,4-диаминопиридин) се оказа полезен при лечението на нистагъм.

В някои случаи физиотерапия може да се използва заедно с лекарства за подобряване на силата и подвижността. Хората, които имат атаксия, също могат да обмислят промени в диетата и начина на живот, за да избегнат тригери и да поддържат цялостното си здраве.

Необходими са допълнителни клинични изпитвания, за да се подобрят възможностите за лечение на хора с ЕА.

Перспективата

Няма лечение за епизодична атаксия. Въпреки че EA е хронично състояние, това не влияе върху продължителността на живота. С течение на времето симптомите понякога изчезват сами. Когато симптомите продължават, лечението често може да помогне да се облекчат или дори да се премахнат изобщо.

Говорете с Вашия лекар за Вашите симптоми. Те могат да предписват полезни лечения, които ви помагат да поддържате добро качество на живот.