Спиналната мускулна атрофия (SMA) е генетично състояние, което отслабва мускулите в цялото тяло. Това затруднява движението, преглъщането и в някои случаи дишането.
SMA се причинява от генна мутация, която се предава от родителите на децата. Ако сте бременна и вие или вашият партньор имате фамилна анамнеза за SMA, Вашият лекар може да Ви насърчи да помислите за пренатално генетично изследване.
Извършването на генетични тестове по време на бременност може да бъде стресиращо. Вашият лекар и генетичен съветник могат да ви помогнат да разберете вашите възможности за тестване, за да можете да вземете решения, които са подходящи за вас.
Кога трябва да помислите за тестване?
Ако сте бременна, може да решите да направите пренатално изследване за SMA, ако:
- вие или вашият партньор имате семейна история на SMA
- вие или вашият партньор сте известен носител на гена SMA
- скрининговите тестове за ранна бременност показват, че шансовете ви да имате бебе с генетично заболяване са по-високи от средните
Решението дали да се направи генетично изследване е лично. Можете да решите да не правите генетични тестове, дори ако SMA работи във вашето семейство.
Какъв тип тестове се използват?
Ако решите да направите пренатално генетично изследване за SMA, видът на теста ще зависи от етапа на вашата бременност.
Вземането на проби от хориони (CVS) е тест, който се прави между 10 и 13 седмици от бременността. Ако получите този тест, ДНК проба ще бъде взета от вашата плацента. Плацентата е орган, който присъства само по време на бременност и осигурява на плода хранителни вещества.
Амниоцентезата е тест, който се прави между 14 и 20 седмици от бременността. Ако получите този тест, ДНК проба ще бъде събрана от околоплодната течност в матката. Амниотичната течност е течността, която заобикаля плода.
След като ДНК пробата бъде събрана, тя ще бъде тествана в лаборатория, за да се разбере дали плодът има гена за SMA. Тъй като CVS се прави по-рано по време на бременност, ще получите резултатите на по-ранен етап от бременността.
Ако резултатите от теста показват, че детето ви има вероятност да има последиците от SMA, вашият лекар може да ви помогне да разберете вашите възможности за придвижване напред. Някои хора решават да продължат бременността и да проучат възможностите за лечение, докато други могат да решат да прекратят бременността.
Как се извършват тестовете?
Ако решите да се подложите на CVS, Вашият лекар може да използва един от двата метода.
Първият метод е известен като трансабдоминална CVS. При този подход доставчик на здравни услуги вкарва тънка игла в корема ви, за да събере проба от вашата плацента за изследване. Те могат да използват местна упойка, за да намалят дискомфорта.
Другият вариант е трансцервикален CVS. При този подход доставчик на здравни грижи прокарва тънка тръба през вагината и шийката на матката, за да достигне до вашата плацента. Те използват епруветката, за да вземат малка проба от плацентата за изследване.
Ако решите да направите изследване чрез амниоцентеза, доставчикът на здравни услуги ще вкара дълга тънка игла през корема ви в околоплодната торбичка, която заобикаля плода. Те ще използват тази игла, за да изтеглят проба от околоплодната течност.
Както за CVS, така и за амниоцентеза, по време на процедурата се използва ултразвуково изображение, за да се гарантира, че се прави безопасно и точно.
Има ли рискове тези тестове да бъдат направени?
Получаването на някой от тези инвазивни пренатални тестове за SMA може да увеличи риска от спонтанен аборт. При CVS има 1 на 100 шанс за спонтанен аборт. При амниоцентезата рискът от спонтанен аборт е по-малък от 1 на 200.
Обичайно е да имате някои спазми или дискомфорт по време на процедурата и няколко часа след това. Може да искате някой да дойде с вас и да ви откара вкъщи от процедурата.
Вашият здравен екип може да ви помогне да решите дали рисковете от тестване надвишават потенциалните ползи.
Генетиката на SMA
SMA е рецесивно генетично заболяване. Това означава, че състоянието се проявява само при деца, които имат две копия на засегнатия ген. The SMN1 генни кодове за SMN протеин. Ако и двете копия на този ген са дефектни, детето ще има SMA. Ако само едно копие е дефектно, детето ще бъде носител, но няма да развие състоянието.
The SMN2 генът също кодира някои SMN протеини, но не толкова от този протеин, колкото тялото се нуждае. Хората имат повече от едно копие на SMN2 ген, но не всеки има еднакъв брой копия. Още копия на здрави SMN2 генът корелира с по-лек SMA, а по-малко копия корелира с по-тежък SMA.
В почти всички случаи децата с SMA са наследили копия на засегнатия ген и от двамата родители. В много редки случаи децата с SMA са наследили едното копие на засегнатия ген и имат спонтанна мутация в другото копие.
Това означава, че ако само един родител носи гена за SMA, детето им може да носи и гена - но има много малък шанс детето им да развие SMA.
Ако и двамата партньори носят засегнатия ген, има:
- 25 процента шанс и двамата да предадат гена по време на бременност
- 50 процента шанс само един от тях да предаде гена по време на бременност
- 25 процента шанс нито един от тях да не предаде гена по време на бременност
Ако и двамата с вашия партньор носите гена за SMA, генетичният съветник може да ви помогне да разберете шансовете си да го предадете.
Видове SMA и възможности за лечение
SMA се класифицира въз основа на възрастта на поява и тежестта на симптомите.
SMA тип 0
Това е най-ранното начало и най-тежкият тип SMA. Понякога се нарича и пренатална SMA.
При този тип SMA обикновено се забелязва намалено движение на плода по време на бременност. Бебетата, родени със SMA тип 0, имат тежка мускулна слабост и затруднено дишане.
Бебетата с този тип SMA обикновено не живеят след 6-месечна възраст.
SMA тип 1
Това е най-често срещаният тип SMA, според справка за генетичния дом на Националната медицинска библиотека на САЩ. Известна е също като болест на Вердниг-Хофман.
При бебета, родени със SMA тип 1, симптомите обикновено се появяват преди 6-месечна възраст. Симптомите включват силна мускулна слабост и в много случаи предизвикателства с дишането и преглъщането.
SMA тип 2
Този тип SMA обикновено се диагностицира на възраст между 6 месеца и 2 години.
Децата с SMA тип 2 може да са в състояние да седят, но да не ходят.
SMA тип 3
Тази форма на SMA обикновено се диагностицира на възраст между 3 и 18 години.
Някои деца с този тип SMA се научават да ходят, но може да се нуждаят от инвалидна количка с напредването на болестта.
SMA тип 4
Този тип SMA не е много често срещан.
Той причинява по-леки симптоми, които обикновено не се проявяват до зряла възраст. Честите симптоми включват треперене и мускулна слабост.
Хората с този тип SMA често остават мобилни в продължение на много години.
Възможности за лечение
За всички видове SMA лечението обикновено включва мултидисциплинарен подход със здравни специалисти, които имат специализирано обучение. Лечението на бебета с SMA може да включва поддържащи терапии за подпомагане на дишането, храненето и други нужди.
Администрацията по храните и лекарствата (FDA) също наскоро одобри две целенасочени терапии за лечение на SMA:
- Nusinersen (Spinraza) е одобрен за деца и възрастни със SMA. В клинични изпитвания се използва при бебета на възраст 8 дни.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) е генна терапия, която е одобрена за употреба при кърмачета със SMA на възраст под 2 години.
Тези лечения са нови и изследванията продължават, но те могат да променят дългосрочните перспективи за хората, родени със SMA.
Взема решение дали да се направи пренатално тестване
Решението дали да се вземат пренатални тестове за SMA е лично и за някои може да е трудно. Можете да изберете да не се прави тестване, ако предпочитате това.
Може да ви помогне да се срещнете с генетичен консултант, докато работите по решението си за процеса на тестване. Генетичният съветник е експерт по риска и тестване на генетични заболявания.
Може също да ви помогне да говорите със съветник по психично здраве, който може да осигури подкрепа на вас и вашето семейство през това време.
Вземането
Ако вие или вашият партньор имате семейна история на SMA или сте известен носител на гена за SMA, може да помислите за получаване на пренатално тестване.
Това може да е емоционален процес. Генетичен съветник и други здравни специалисти могат да ви помогнат да научите повече за възможностите си и да вземете решения, които се чувстват най-добре за вас.
