Острата чернодробна порфирия (AHP) е рядко генетично заболяване, свързано със силна коремна болка и проблеми с централната нервна система.
Тези нарушения се характеризират с проблеми при производството на вещество, наречено хем. Хемът е съставен от химикали, наречени порфирин, които са свързани с желязото.
При хората с порфирия в тялото липсват определени ензими, необходими за завършване на този процес на производство на хем. Натрупването на порфирин в тъканите и кръвта може да причини различни симптоми.
Това е сложно разстройство, но са налични възможности за лечение.
Има и клинични изпитвания за потенциално нови лечения, в които бихте могли да участвате.
Научете за всичките си възможности, за да сте в течение на най-новите лечения за AHP.
Инжекции с хемин
В някои случаи може да не получавате достатъчно хем, за да образувате хемоглобин и да пренасяте червени кръвни клетки в тялото си.
Хеминът е синтетична форма на хем, която доставчик на здравни услуги може да инжектира в тялото ви, ако произвежда твърде много порфирини.
Инжекциите с хемин могат да повишат хемоглобина. Инжекциите също могат да увеличат миоглобина, който помага да поддържате сърцето и нервната си система.
Интравенозно хемин
Наличен е и хемин, който се дава чрез интравенозна (IV) линия. Това лечение обикновено се извършва в болнични условия след AHP атака.
Според списанието Clinical Advances in Hematology and Oncology пациентите в болницата получават до 4 милиграма на килограм телесно тегло в продължение на 3 до 4 дни.
Интравенозният хемин може също да се използва като превантивна мярка един до четири пъти месечно. Вашият хематолог може да осигури интравенозната терапия в кабинета им.
Интравенозна глюкоза
Получаването на достатъчно въглехидрати помага да се гарантира, че червените кръвни клетки функционират.
Ако имате ниско ниво на глюкоза, естествен елемент във въглехидратите, Вашият лекар може да Ви препоръча да приемате глюкоза интравенозно.
По-леките случаи на ниска кръвна глюкоза могат да бъдат разрешени чрез приемане на захарни хапчета.
Флеботомия
В някои случаи лечението с хемин може да повиши нивата на желязо. Твърде много желязо може да предизвика атаки.
В случая на AHP се използва флеботомия за отстраняване на излишното желязо. Тази процедура включва изтегляне на кръвта ви, за да се премахнат вредните елементи.
Вашият лекар ще трябва да следи нивата на желязо с кръвни тестове, за да се увери, че те не са твърде високи.
Генни терапии
През ноември 2019 г. Администрацията по храните и лекарствата (FDA) одобри генна терапия, наречена givosiran.
Приложен чрез инжектиране, е установено, че givosiran е намалил скоростта, с която се образуват токсични странични продукти в черния дроб. Това доведе до по-малко атаки на AHP, изискващи хоспитализация или спешни посещения на здравни грижи.
Агонисти на освобождаващия хормон на гонадотропин
Хормоналните колебания са често срещани задействания на AHP при тези с менструален цикъл. Въпреки че колебанията в хормоните са неизбежни, някои лекарства могат да помогнат, ако установите, че менструацията често предизвиква AHP атаки.
Промененият баланс на половите хормони, особено повишеният прогестерон, е свързан с AHP атаки. Атаките при жените са по-чести в лутеалната фаза на менструалния цикъл. Лутеалната фаза настъпва след овулация и преди менструация.
Агонистите, освобождаващи гонадотропин, могат да помогнат в тази ситуация. Един пример е медикаментът леупролид ацетат (Lupron Depot).
Избягване на задействания
Освен за лечение на AHP атаки с хемин, глюкоза, генни терапии и други методи, Вашият лекар ще Ви препоръча да избягвате тригери като част от Вашия план за лечение.
Честите задействания включват:
- консумация на алкохол
- нискокалорични диети или на гладно
- прекомерен протеин в диетата
- прекомерно желязо от добавки и храна
- хормонални лекарства
- някои антибиотици
- инфекции
- пушене
- стрес
- излагане на слънчева светлина
Хоспитализация
Хоспитализацията е последна мярка за тежки симптоми на AHP. Вашият лекар може да предложи хоспитализация, ако имате симптоми като:
- затруднено дишане
- дехидратация
- високо кръвно налягане
- припадъци
- силна болка
- повръщане
В болницата Вашият лекар ще лекува тези симптоми и ще Ви наблюдава за усложнения като увреждане на черния дроб и бъбречна недостатъчност. Повтарящите се AHP атаки могат да доведат до хронична болка с течение на времето.
Проучване на клинични изпитвания
Благодарение на превантивните мерки и бързите лечения за свързани атаки, перспективите за AHP се подобриха през последните няколко десетилетия. И все пак има много неща, които не знаем за разстройството.
Възможни са усложнения като чернодробни и бъбречни заболявания и могат да доведат до по-кратка продължителност на живота и намалено качество на живот.
Що се отнася до вашия план за лечение, помислете за разговор с Вашия лекар за клинични изпитвания за лечение на AHP във вашия район.
Като участник може да можете да изпробвате предстоящи лечения, които могат да помогнат на вашето състояние. В по-широк мащаб бихте могли да помогнете и на други хора с AHP.
Тези проучвания могат да осигурят безплатно лечение, плюс компенсация.
Можете да научите повече чрез ClinicalTrials.gov.
.jpg)
